Luận văn sinh hoc va di truyen 2016

  • 20 trang
  • file .pdf
MỤC LỤC
Nội dung Trang
CHƯƠNG 1: SINH HỌC TẾ BÀO ........................................................................................ 1
BÀI 1: CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG TẾ BÀO................................................................. 1
BÀI 2: SỰ VẬN CHUYỂN CÁC CHẤT QUA MÀNG TẾ BÀO ...................................... 31
BÀI 3: SỰ PHÂN CHIA TẾ BÀO ..................................................................................... 37
CHƯƠNG 2: SINH HỌC PHÂN TỬ ................................................................................... 44
BÀI 1: CẤU TRÚC VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN PHÂN TỬ ............................................. 45
BÀI 2: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN .................................................................. 57
CHƯƠNG 3: DI TRUYỀN HỌC ......................................................................................... 63
BÀI 1:NHIỄM SẮC THỂ VÀ BỆNH HỌC NST NGƯỜI ............................................... 63
BÀI 2: DI TRUYỀN ĐƠN GEN, ĐA GEN VÀ ĐA NHÂN TỐ ........................................ 76
BÀI 3: DI TRUYỀN CÁC BỆNH PHÂN TỬ Ở NGƯỜI…………………………………….90
BÀI 4: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ ............................................................................ 93
BÀI 5:CÁC KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC.... 100
CHƯƠNG 4: THỰC HÀNH ............................................................................................... 107
BÀI 1: CÁCH SỬ DỤNG VÀ BẢO QUẢN KÍNH HIỂN VI QUANG HỌC ................ 107
BÀI 2: QUAN SÁT HÌNH DẠNG VÀ CẤU TRÚC TẾ BÀO ......................................... 111
BÀI 3: SỰ TRAO ĐỔI NƯỚC VÀ CÁC CHẤT HÒA TAN QUA MÀNG TẾ BÀO ..... 113
BÀI 4: QUAN SÁT NHIỄM SẮC THỂ................................................................... 115
BÀI 5:TÁCH CHIẾT ADN .............................................................................................. 117
BÀI 6:BÀI TẬP................................................................................................................. 119
TÀI LIỆU THAM KHẢO ................................................................................................... 122
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền (Ngành: Dược, Điều dưỡng, Y tế công cộng, Xét nghiệm)
CHƯƠNG 1
SINH HỌC TẾ BÀO
BÀI 1
CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA TẾ BÀO
 Mục tiêu học tập: Sau khi học xong bài này, người học có thể:
- Phân biệt tế bào tiền nhân và tế bào nhân thực.
- Xác định cấu trúc và chức năng của các thành phần trong tế bào.
1.Tế bào tiền nhân (Prokaryota)
Trong tế bào tiền nhân không có màng nhân và cũng không có các cấu trúc có màng
khác như mạng nội chất, hệ Golgi, tiêu thể, peroxisom và ty thể (các chức năng của ty thể
được thực hiện ở mặt trong màng của tế bào vi khuẩn) (hình 1.1). Ở các vi khuẩn quang tổng
hợp, có những phiến hay túi có chứa diệp lục tố mà không phải là các lạp có màng bao riêng
biệt. Hiện nay, với kính hiển vi điện tử người ta biết rằng mỗi tế bào tiền nhân có một phân tử
ADN to, mặc dù nó không liên kết chặt chẽ với prôtêin như ADN ở tế bào nhân thật, nó vẫn
được xem là nhiễm sắc thể.
Hình 1.1. Cấu tạo một tế bào vi khuẩn
Tế bào vi khuẩn thường có các ADN nhỏ, độc lập được gọi là plasmid. Nhiễm sắc thể
của tế bào tiền nhân và plasmid có kiến trúc vòng kín. Nhiễm sắc thể của tế bào tiền nhân có
mang các gen kiểm soát các đặc điểm di truyền của tế bào và các hoạt động thông thường của
nó. Sự tổng hợp prôtêin được thực hiện trên thể ribô, một bào quan quan trọng trong tế bào
chất ở cả tế bào tiền nhân và nhân thật. Một số tế bào vi khuẩn có tơ mà quen gọi là roi (chiên
mao). Những roi này không có vi ống và cấu trúc cũng như sự cử động hoàn toàn khác roi
của tế bào nhân thật. Roi của vi khuẩn chỉ được cấu tạo bởi một loại protein có tên là flagellin
xếp theo đường xoắn. Sự cử động của vi khuẩn là do sự quay tròn của các sợi protein này và
đẩy tế bào đi tới, sự đổi hướng di chuyển là nhờ sự đảo ngược chiều quay một cách tạm thời
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền (Ngành: Dược, Điều dưỡng, Y tế công cộng, Xét nghiệm)
1
của các sợi protein của roi (hình 1.2).
Vách tế bào của hầu hết vi khuẩn được cấu tạo bởi murein gồm một đường đa liên kết
với các nhánh acidamin. Do phản ứng nhuộm màu violet (tím) mà phân biệt được 2 loại vi
khuẩn: Gram dương hấp thụ và giữ lại màu; Gram âm không nhuộm màu. Vách tế bào của
các vi khuẩn Gram dương như Streptococcus rất dày với peptidoglucan. Vách của tế bào
Gram âm như Escherichia coli gồm 3 lớp: màng tế bào trong cùng, peptidoglucan và lớp dày
ngoài cùng với lipoprotein và lipopolysaccharid tạo phức hợp lipid polysaccharid.
Dưới vách tế bào là màng sinh chất bao bọc tế bào chất. Mesosome là cấu trúc do màng
tế bào xếp thành nhiều nếp nhăn cuộn lõm sâu vào khối tế bào chất. Có lẽ đây là nơi gắn
ADN vào màng. Trong nguyên sinh chất có vùng tương tự nhân gọi là nucleoid. Bộ gen
chứa một phân tử ADN lớn, vòng tròn, trơn (nghĩa là không gắn thêm protein). Sợi ADN của
tế bào prokaryota cũng mang bộ gen xếp theo đường thẳng, các gen này xác định các đặc
tính di truyền của tế bào và các hoạt tính thông thường nên cũng được gọi là nhiễm sắc thể
của tế bào prokaryota.
Các riboxom nằm rải rác trong tế bào chất chúng sẽ gắn lên mARN để tổng hợp
protein. Phần lớn vi khuẩn quang hợp chứa Chlorophyl gắn với màng hay các phiến mỏng
(lamellae). Một số vi khuẩn có các cấu trúc lông nhỏ gọi là tiêm mao (flagella) dùng để bơi.
Phần lớn vi khuẩn ở dạng đơn bào, một vài loài có dạng tập đoàn đặc trưng cho từng
loài. Sinh sản của vi khuẩn chủ yếu là sinh sản vô tính (phân đôi), sinh sản hữu tính (tiếp hợp)
gặp ở một số ít loài.
2. Tế bào nhân thật (Eukaryota)
Tế bào được một màng bao bọc gọi là màng tế bào, bên trong màng là chất nguyên sinh
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền (Ngành: Dược, Điều dưỡng, Y tế công cộng, Xét nghiệm)
2
(protoplasm), gồm tế bào chất (cytoplasm), nhân và các bào quan (organelle). Cấu trúc tế bào
của cơ thể động vật và thực vật có khác nhau (hình 1.3).
Hình 1.3. Cấu tạo tế bào thực vật (A) và tế bào động vật (B)
A. 1. Lục lạp, 2. Sợi liên bào, 3. Thể lyso, 4. Màng nhân, 5. Lưới nội chất hạt, 6. tế bào chất, 7.
Lưới nội chất trơn, 8. Hạch nhân, 9. Nhân, 10. Bộ máy Golgi, 11. Thể ribô, 12. Ty thể, 13. Không bào,
14. Màng tế bào, 15. Vách tế bào.
B. 1. Vi tơ, 2. Màng tế bào, 3. Trung thể, 4. Thể lyso, 5. Thể ribô, 6. Ty thể, 7. Lưới nội chất
hạt, 8. Tế bào chất, 9. Nhân. 10. Hạch nhân, 11. Màng nhân, 12. Lưới nội chất trơn, 13. Xương tế bào
chất, 14. Bộ máy Golgi.
2.1. Màng tế bào
2.1.1 Cấu trúc màng tế bào
Màng tế bào và hệ thống màng nội bào (màng lưới nội chất, màng hệ Golgi, màng ty
thể, màng lạp thể, màng nhân,…) đều có bản chất là màng sinh chất.
2.1.1.1. Thành phần hóa học của màng
Thành phần cấu tạo chính của màng tế bào là lipid và protein, carbohydrat có mặt với
một tỉ lệ rất ít.
*Lipid trong màng tế bào gồm phospholipid và cholesterol
Phospholipid : màng tế bào được cấu tạo bởi phần lớn là phospholipid. Khung của
phospholipid là phân tử 3 cacbon-glycerol, có hai mạch axit béo gắn vào khung ở 2 cacbon
chúng không phân cực (không tạo liên kết hiđrô với nước), gắn vào vị trí thứ 3 là rượu hữu
cơ phân cực mạnh (hình 1.4). Do rượu được gắn bằng nhóm phosphate nên gọi là phân tử
phospholipids. Một đầu của phân tử phospholipids không phân cực trong khi đầu kia phân
cực mạnh.
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền (Ngành: Dược, Điều dưỡng, Y tế công cộng, Xét nghiệm)
3
axit béo
axit béo
photphoryl hoá alcohol
Vùng phân cực
(ưa nước) Vùng không phân cực
nước) (kỵ nước)
Hình1.4: Cấu trúc phospholipid
a.Một phospholipid trong phức chất
b.Cấu trúc của vùng phân cực và vùng không phân cực
Đầu ưa
nước
Đầu kỵ
nước
Đầu ưa
nước
Hình 1.5. Cấu tạo lớp phospholipid kép trên màng tế bào
Khi cho một nhóm các phân tử phospholipid vào nước thì các đuôi dài không phân
cực của phân tử phospholipid bị phân tử nước bao quanh chúng đẩy ra, đồng thời các phân tử
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền (Ngành: Dược, Điều dưỡng, Y tế công cộng, Xét nghiệm)
4
nước luồn lách, tìm kiếm các phân tử khác để tạo các kiên kết H. Phân tử nước luôn có
khuynh hướng hình thành cực đại số liên kết H, trong khi đó các mạch dài không phân cực
(không thể tạo các liên kết H) cản trở lối đi của phân tử nước. Muốn thắng thế, các phân tử
nước đẩy các đuôi dài không phân cực của các phân tử lipid lại với nhau, mở ra lối đi đến đầu
phân cực của phospholipid và chúng kết hợp để tạo ra các liên kết H mạnh. Kết quả là mỗi
phân tử phospholipid định hướng sao cho đầu phân cực quay vào nước, còn đuôi không phân
cực quay ra khỏi nước, hình thành nên hai lớp có đầu hướng vào nhau không tiếp xúc với
nước gọi là lớp kép lipid (hình1.5).
Cholesterol có tác dụng ngăn cách hai phân tử phospholipid, nếu không các đuôi
phospholipid sẽ dính vào nhau gây tình trạng bất động, hậu quả là sẽ làm cho màng ít linh
động và trở nên cứng rắn (hình 1.6). Hàm lượng cholesterol thay đổi rất lớn theo loại tế bào,
màng của nhiều loại tế bào chứa số phân tử cholesterol gần như bằng số phân tử
phospholipid, trong khi một số loại màng khác gần như hoàn toàn không có cholesterol.
Hình 1.6. Cấu trúc phospholipid và
cholesterol trên màng tế bào
* Protein trong màng tế bào
Trung bình protein chiếm 50% trọng lượng các phân tử cấu tạo màng. Do phân tử lipid
nhỏ hơn phân tử protein nên nếu protein chiếm 50% trọng lượng thì số phân tử lipid nhiều
gấp 50 lần số phân tử protein. Tuy nhiên, protein ở màng myelin của tế bào thần kinh chỉ
chiếm khoảng 25% hay có thể lên đến 75% ở màng trong của ty thể và lục lạp. Trong màng tế
bào có chứa hai loại protein, được phân biệt tùy theo cách sắp xếp của chúng trong màng.
Protein ngoại vi : Protein gắn vào đầu phân cực của phân tử phospholipid, do đó có thể
thay đổi vị trí và có thể bị lấy mất đi do một tác nhân nào đó (như các chất có chứa nhiều
muối). Chiều dày của màng tùy thuộc sự hiện diện vào các protein này, màng sinh chất dày
nhất 9nm, màng của mạng nội chất mỏng nhất 6nm. Ngoài ra, sự có mặt của các protein
ngoại vi này làm cho cấu trúc màng có tính bất xứng.
Protein hội nhập: có thể có vài kiểu sắp xếp, protein có thể chỉ tương tác với vùng kỵ
nước của các phospholipid, một số protein hội nhập có thể xuyên qua màng được gọi là
protein xuyên màng. Trong cách sắp xếp, protein với các acid amin ưa nước được đưa ra
ngoài, nơi có thể tiếp xúc với nước (đầu phân cực hay acid amin có gốc R có điện tích
dương), ngược lại những acid amin kỵ nước (không phân cực) được chôn trong màng đôi
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền (Ngành: Dược, Điều dưỡng, Y tế công cộng, Xét nghiệm)
5
lipid (hình 1.7). Vị trí của những acid amin ưa nước và kỵ nước của protein sẽ giúp cho
protein hội nhập một phần vào màng hay xuyên màng. Protein hội nhập chỉ được tách ra khi
làm vỡ màng và sau đó xử lý bằng các chất tẩy.
1 2
Hình 1.7. Protein ngoại vi (1); protein hội nhập (2)
* Carbohydrat
Các carbohydrat thường gắn vào các protein ngoại vi tạo ra glycoprotein hay gắn vào
các phân tử phospholipid màng tạo ra glycolipid và thường chỉ chiếm 2 - 10% thành phần cấu
tạo. Carbohydrat không có trên màng ở phía tế bào chất, các phân tử carbohydrat này tạo ra
glycocalyx, lớp vỏ bao ngoài tế bào (cell coat). Carbohydrat hiện diện ở bên trong của các
bào quan trong tế bào (ở trong lumen).
2.1.1.2. Mô hình cấu trúc dòng khảm của màng
Khoảng 1930 J. F. Danielli và H. Davson, đưa ra mô hình cấu trúc màng gồm màng với
hai lớp phospholipid với đầu ưa nước (phân cực) đưa ra hai bề mặt của màng và các đuôi kỵ
nước (không phân cực) chôn bên trong tránh nước. Cấu trúc dựa trên sự tương tác giữa tính
kỵ nước và ưa nước làm cho màng rất bền vững và đàn hồi. Cấu trúc này tương tự như khi
trộn các phân tử phospholipid với nước, các phân tử phospholipid sẽ sắp xếp lại tạo ra các
khối rỗng giống như thể lipo gồm hai lớp phospholipid. Mặc dù mô hình trên giải thích được
tính bền vững, linh động của màng và đặc biệt là cho các chất lipid đi qua lại màng một cách
dễ dàng nhưng mô hình trên không giải thích được tính thấm chọn lọc của màng đối với một
số ion và một số hợp chất hữu cơ. Sau đó hai ông đề nghị thêm là cả hai mặt của màng được
bao bọc bởi protein, mang điện tích, các phân tử protein viền quanh các lỗ, giúp cho những
phân tử nhỏ và một số ion xuyên qua được. Nhiều bằng chứng cho thấy mô hình này hiện nay
không còn đúng nữa.
Vào năm 1972 S. J. Singer và G. L. Nicolson đưa ra mô hình dòng khảm, một giả
thuyết hiện nay được mọi nơi chấp nhận. Mô hình này là sự hợp nhất của mô hình màng của
Danielli - Davson. Tuy nhiên, trong mô hình dòng khảm sự sắp xếp của protein rất khác biệt.
Thay vì protein phủ hai bên màng, có những phân tử protein chuyên biệt gắn vào màng, đảm
nhận các chức năng đặc biệt. Hai lớp lipid trong đó phần lớn là phospholipid tạo ra phần
chính liên tục của màng, ở màng của sinh vật bậc cao có thêm cholesterol. Protein với nhiều
kiểu sắp xếp khác nhau: một số được gọi là protein ngoại vi nằm trên bề mặt của màng, nối
với các lipid bằng cầu nối cộng hóa trị, một số khác được gọi là protein hội nhập, gắn một
phần hay toàn phần vào màng lipid, một số khác xuyên màng (hình 1.8).
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền (Ngành: Dược, Điều dưỡng, Y tế công cộng, Xét nghiệm)
6
Tính linh động của màng là do các phân tử lipid có thể di chuyển qua lại, tính khảm để
chỉ sự sắp xếp của các phân tử protein trên màng hay xuyên màng.
Dịch tiết ngoại bào
Protein vận chuyển qua àng
Protein hình cầu
Hình 1.8. Mô hình cấu trúc dòng khảm của màng tế bào theo Singer và Nicolson
2.1.1.3. Kênh trên màng tế bào
Như đã biết, màng tế bào do chính phospholipid của tế bào tạo ra. Màng tuy linh động
nhưng là màng chắn hiệu quả giữa bên trong và bên ngoài tế bào. Thành phần lipid trong
màng rất cao, điều đó giải thích được tại sao những phân tử hòa tan trong lipid có thể khuếch
tán vào ra dễ dàng, nhưng đối với một số chất không hòa tan trong lipid phải tùy thuộc vào
các protein trên màng đôi lipid. Nhờ vào các protein trên màng một số chất có thể đi qua
màng một cách dễ dàng ngược lại với gradient nồng độ của nó.
Màng có tính chọn lọc rất cao. Tính chọn lọc này trên từng phần của tế bào là do các
tác nhân tải (hay chất vận chuyển) là những protein hoạt động như enzyme. Bây giờ người ta
biết được những yếu tố vận chuyển, kiểm soát sự qua lại của các phân tử qua màng là những
kênh và những bơm chuyên biệt. Mỗi loại kênh hay bơm tùy thuộc vào protein màng cho một
số chất đặc biệt xuyên qua nên được gọi chung là permeaz.
* Kênh khuếch tán
Là kiểu kênh đơn giản nhất trong sự vận chuyển thụ động nhờ tính thấm đặc biệt cao
của màng tế bào: chúng cho một số chất đặc biệt đi qua từ nơi có nồng độ cao đến nơi có
nồng độ thấp hơn. Thí dụ kênh protein này cho ion K+, được tích lũy trong hầu hết tế bào và
có điện tích nên không thể hòa tan trong màng phospholipid, nhưng kênh đặc biệt dành cho
ion K+ cho phép chúng đi qua một cách từ từ với nồng độ kiểm soát được. Nếu không có sự
đi ra này nồng độ ion K+ bên trong tế bào sẽ trở nên rất cao làm ảnh hưởng đến các chức năng
của tế bào (hình 1.9).
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền (Ngành: Dược, Điều dưỡng, Y tế công cộng, Xét nghiệm)
7
Hình 1.9. Kênh khuếch tán
* Kênh ion phối hợp
Là kiểu kênh phức tạp hơn cho hai chất qua cùng chiều. Thí dụ, ion Na+ bên ngoài tế
bào cao hơn 11 lần nên Na+ phải có glucose đi kèm mới xuyên qua kênh thích hợp trên màng
để vào được bên trong tế bào. Cả hai phải gắn vào phía ngoài kênh trước khi kênh được mở
ra. Khi ion Na+ gắn vào kênh, có thể gây ra một cảm ứng gì đó làm cho glucose cũng gắn
được vào kênh. Sự gắn glucose có thể gây ra một hậu quả khác, có thể làm đóng kênh ở phía
ngoài màng và mở kênh ra ở phía trong màng. Sự thay đổi này, có thể làm cho kênh mất ái
lực đối với glucose và giải phóng glucose cũng như ion Na+ vào bên trong tế bào. Mất ion
Na+ và glucose làm kênh mở lại ở phía ngoài màng (hình 1.10).
Na+ G
Na
G
Na+ G
Hình 1.10. Kênh ion phối hợp
* Kênh có cổng
Một kiểu kiểm soát sự di chuyển vật chất qua màng là nhờ một cổng ngang qua kênh.
Khi một phân tử tín hiệu, một hormone hay một chất truyền tải mang thông tin từ một tế bào
thần kinh này sang một tế bào thần kinh khác, gắn vào một thụ thể (receptor) là một protein
xuyên màng, lúc đó có sự thay đổi cấu trúc. Sự thay đổi này làm cho cổng mở ra và tín hiệu
thứ hai, thường là một ion như ion Na+ hay Ca++, có thể đi qua mang thông tin vào trong tế
bào (hình 1.11) Na+ Na+
Na+ Na+
Đóng Mở
Phân tử tín hiệu
Na+
Na+
Hình 1.11. Kênh có cổng
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền (Ngành: Dược, Điều dưỡng, Y tế công cộng, Xét nghiệm)
8
* Kênh tải cơ động
Một kiểu permeaz khác hoạt động như một chất tải cơ động, tải từng phân tử một. Chưa
có một thí dụ chắc chắn nào về kiểu permeaz này. Nhưng valinomycin hoạt động y như một
chất tải cơ động. Valinomycin là một đa phân dạng vòng với đầu kỵ nước ở ngoài và đầu
phân cực ở trong, với 6 nguyên tử oxy xếp thành hàng có thể giữ một ion K+.
Phức hợp hoạt động như một quả lắc qua lại mang ion K+ ở cả hai hướng. Sự vận
chuyển ion K+ dựa trên khuynh độ hóa điện: Valinomycin thường lấy ion K+ trong tế bào và
phóng thích ra ngoài một cách đơn giản, vì ion này trong tế bào nhiều hơn ở ngoài.
Valinomycin không phải là một protein, vì một đơn vị trong chuỗi peptid của nó không phải
là acid amin. Ðây là một chất kháng sinh do một số vi khuẩn tiết ra để gây độc cho những vi
sinh vật xung quanh bằng cách làm thay đổi tính thấm chọn lọc của màng tế bào của các vi
khuẩn này. Có một vài bằng chứng chứng tỏ có chất tải cơ động trên một màng bình thường,
nhưng hiện nay vấn đề vẫn còn nhiều nghi vấn, thay đổi tính thấm chọn lọc của màng tế bào
của các vi khuẩn này. Có một vài bằng chứng chứng tỏ có chất tải cơ động trên một màng
bình thường như các protein tải hoạt động trong các quá trình quang hợp và hô hấp của tế bào
(hình 1.12). K+ K+ K+
K+ K+
Hình 1.12. Kênh tải cơ động
2.1.1.4. Bơm Na - K
Một kiểu permeaz khác được gọi là bơm, sử dụng năng lượng của tế bào để đưa các
chất đi ngược gradient nồng độ.
Trong kiểu vận chuyển này, bơm sử dụng năng lượng từ trong tế bào và giúp vận
chuyển các chất ngược chiều gradient của nó. Trong trường hợp này, ba ion Na+ được đổi với
hai ion K+, cả hai loại ion này đều có nồng độ cao nơi chúng sẽ được chuyển đến.
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền (Ngành: Dược, Điều dưỡng, Y tế công cộng, Xét nghiệm)
9
Trong mô hình: Hai ion K+ được giải phóng trong chu kỳ trước đó tiếp theo là sự gắn
vào của ba ion Na+ và nguồn năng lượng ATP từ trong tế bào. Hậu quả cấu trúc protein kênh
thay đổi, mở phía ngoài, giảm ái lực đối với ion Na+ và giải phóng ion Na+; đồng thời gia
tăng ái lực đối với K+. Sự gắn của ion K+ làm kênh mở ra ở phía trong, gia tăng ái lực đối với
ion Na+ và giảm ái lực đối với ion K+ và chu trình bắt đầu trở lại. Kết quả là đưa điện tích
dương ra phía ngoài màng và bên trong màng trở nên âm với bên ngoài. Ðiện thế và thẩm
thấu sinh ra bởi bơm Na - K sau cùng có thể phối hợp để vận chuyển glucose.
Giải thích như sau: Kênh protein được biết như là một bơm Na (vận chuyển ion Na+) và
bơm K (vận chuyển ion K+) qua màng tế bào. Mỗi một lần bơm có 3 ion Na+ chuyển ra khỏi
tế bào thì có 2 ion K+ chuyển vào tế bào. Năng lượng cung cấp cho quá trình bơm là ATP.
Quá trình này gồm 6 bước: 1) Protein màng gắn ion Na+ trong tế bào; 2) ATP phosphoryl hoá
protein với ion Na+ ; 3) Phosphoryl hoá hoàn thành và giải phóng ion Na+; 4) Ion K+ ngoài
màng tế bào gắn vào vị trí; 5) Sự gắn do quá trình phản phosphoryl protein; 6) Phản
phosphoryl hoá kết thúc và giải phóng ion K+ vào trong màng tế bào (hình 1.13).
a a a
b b
b 1 2 3
4 5 6
Hình 1.13. Bơm Na - K (a. ngoài màng tế bào; b. trong màng tế bào)
2.1.2. Chức năng chung của màng tế bào
Bao bọc tế bào, ranh giới giữa tế bào và môi trường.
Là hàng rào cho phép nước và vật chất qua lại màng theo hai cơ chế thụ động và chủ động.
Truyền đạt thông tin bằng các tín hiệu hóa học và vật lý học.
Xử lý thông tin: nhận diện tế bào quen, lạ, kẻ thù, kích thích hoặc ức chế tiếp xúc giữa
các tế bào, tế bào với cơ chất.
Làm giá thể cho các enzym xúc tác các phản ứng sinh học các loại trên màng.
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền (Ngành: Dược, Điều dưỡng, Y tế công cộng, Xét nghiệm)
10
Cố định các chất độc, dược liệu, virut, đề kháng bằng các cấu trúc trên màng.
2.2. Tế bào chất
Tế bào chất là tất cả các phần thuộc tế bào, được giới hạn phía trong bởi màng nhân, ở
phía bên ngoài bởi màng tế bào. Tế bào chất gồm các thành phần: bào quan, dịch tế bào chất
và khung xương tế bào.
2.2.1.Các bào quan
2.2.1.1. Mạng nội chất (Endoplasmic Reticulum: ER)
Được phát hiện vào năm 1945 nhờ kính hiển vi tương phản pha (phase-contrast
microscope), ở tất cả tế bào nhân thật. Kính hiển vi điện tử cho thấy mạng nội chất nối liền
với màng ngoài của nhân ở một số vị trí. Mạng nội chất giống như một hệ thống ống và túi,
tròn hay dẹp, thông thương với nhau và có màng bao quanh (cisternae). Khoảng giữa hai
màng của túi, ống được gọi là khoang (lumen). Ở hầu hết tế bào, mặt ngoài của mạng nội chất
có các thể ribô gắn vào, khi đó nó được gọi là mạng nội chất hạt (RER), nơi không có các thể
ribô được gọi là mạng nội chất trơn (SER) (hình 1.14).
Hình 1.14. mạng nội chất của tế bào động vật
A. Tế bào động vật; B. Lưới nội chất nhìn tổng quát; C. cấu tạo chi tiết
Khoang (lumen) của mạng nội chất liên hệ trực tiếp với vùng ngoại vi của màng nhân.
Do đó, những kênh trên mạng nội chất có thể là con đường để vận chuyển vật chất giữa nhân
và những phần khác của tế bào chất, tạo ra một hệ thống thông tin giữa nhân là trung tâm
điều khiển và phần còn lại của tế bào. Hầu hết protein liên kết với màng hay được vận chuyển
bởi mạng nội chất được tổng hợp bởi thể ribô của mạng nội chất hạt. Protein tổng hợp từ các
thể ribô tự do trong tế bào chất sẽ thực hiện chức năng trong dịch tế bào chất. Ngoài nhiệm
vụ là đường vận chuyển bên trong tế bào, màng của mạng nội chất là nơi chứa các protein và
các protein này có cả hai chức năng, vừa là thành phần cấu trúc vừa là enzyme xúc tác các
phản ứng hóa học. Hiện nay, có nhiều bằng chứng cho thấy rằng ít nhất là một số protein cấu
tạo mạng nội chất hoạt động như enzyme; một số của những enzyme này được gắn thêm một
đường đa mạch ngắn. Đường này có nhiệm vụ như một cái nhãn đưa thư (mailing label) để
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền (Ngành: Dược, Điều dưỡng, Y tế công cộng, Xét nghiệm)
11
đưa protein đến đúng nơi nhận trong tế bào
(hình 1.15).
Hình 1.15. Sự gắn nhãn trên mạng nội chất
Trong hình 1.15 một chuỗi gồm 14 phân tử đường gắn vào phân tử protein trên mạng
nội chất hạt có chức năng như một cái nhãn, protein nào không có nhãn thì sẽ ở lại mạng nội
chất.
Mạng nội chất còn có nhiệm vụ như một xưởng chế tạo, các enzyme của chúng xúc
tác sự tổng hợp các phospholipid và cholesterol được dùng để tạo ra màng mới hay các
protein màng được tổng hợp bởi thể ribô trên mạng nội chất là thành phần của màng lipid
mới.
Vùng trơn đặc biệt gia tăng ở các tế bào có nhiệm vụ tổng hợp lipid. Ở tinh hoàn, lưới
nội chất trơn tổng hợp hormone steroid từ cholesterol. Ở tế bào gan của động vật có xương
sống, protein màng của vùng trơn có vai trò quyết định trong sự thải chất độc dược phẩm như
thuốc giảm đau, thuốc kích thích (camphetamin, morphin và codein). Ngoài ra lưới nội chất
trơn ở tế bào cơ có một chức năng đặc biệt liên quan tới sự co duỗi cơ. Màng của cơ có
protein enzyme có tên là Ca++ ATPase, còn gọi là cái bơm Ca++. Khi bơm này bơm Ca++ vào
lưới nội chất trơn thì cơ duỗi ngược lại khi bơm bơm Ca++ vào tế bào chất thì cơ co.
2.2.1.2. Hệ Golgi
Camillo Golgi là người đầu tiên mô tả vào năm 1898, hệ Golgi gồm một hệ thống túi
dẹp có màng bao và xếp gần như song song nhau. Mặt phía gần nhân được gọi là mặt cis,
phía đối diện là mặt trans. Các túi chuyên chở chứa bên trong lipid và protein mới được tổng
hợp, được tách ra từ màng của mạng nội chất hòa vào các túi dẹp của hệ Golgi ở mặt cis. Các
chất này vào trong hệ Golgi được biến đổi, sắp xếp lại hình thành các túi mới được tách ra từ
mặt trans sau đó vận chuyển các phần tử đến các bào quan khác và màng sinh chất. Hệ Golgi
đặc biệt to ở những tế bào tiết như tế bào tụy tạng tiết ra insulin hay tế bào ruột non tiết ra
chất nhày.
Hiện nay, người ta biết vai trò của hệ Golgi là tồn trữ, biến đổi (cô đặc lại) và bọc các
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền (Ngành: Dược, Điều dưỡng, Y tế công cộng, Xét nghiệm)
12
sản phẩm tiết lại. Mặc dù sự tổng hợp protein không xảy ra ở hệ Golgi, nhưng những
đườngđa được tổng hợp tại đây từ các đường đơn sẽ được gắn vào lipid hay protein để tạo ra
glycolipid hay glycoprotein. Các túi được tách ra từ hệ Golgi có vai trò quan trọng làm tăng
bề mặt của màng tế bào. Khi túi được chuyển đến bề mặt của màng sinh chất, chúng sẽ được
gắn vào màng này, sau đó vỡ ra và phóng thích chất ra bên ngoài tế bào trong quá trình ngoại
xuất bào, một phần hay tất cả màng của túi được hòa vào màng sinh chất hay trở về hệ Golgi.
Hình 1.16. Thể Golgi của tế bào động vật
A. Tế bào động vật; B. Cấu tạo tổng quát hệ Golgi; C.Cấu tạo chi tiết hệ Golgi
Các kết quả nghiên cứu cho thấy có sự liên quan giữa những phần khác nhau của tổng thể
hệ thống màng trong tế bào. Một phân tử cấu trúc màng có nguồn gốc từ vùng hạt của mạng
nội chất được chuyển đến vùng trơn, sau đó đi đến hệ Golgi trong các túi chuyên chở và cuối
cùng đến màng sinh chất, từ đây chúng có thể trở về hệ Golgi hay một số bào quan khác chỉ
là một túi rổng. Như vậy màng phospholipid luôn được đổi mới. ngoài ra bộ Golgi còn tạo
nên thể đầu (acrosome) của tinh trùng (hình 1.16).
2.2.1.3. Tiêu thể (lysosome)
Là những túi dự trữ các enzyme tiêu hóa có khả năng thủy phân các đại phân tử trong tế
bào. Một tế bào có nhiều tiêu thể kích thước không bằng nhau, nằm rải rác trong tế bào chất.
Tiêu thể là một thể có màng bao bọc, là màng không thấm. Nếu màng của tiêu thể bị vỡ ra,
các enzyme được phóng thích vào trong tế bào chất và lập tức các đại phân tử trong tế bào sẽ
bị phân giải vì vậy tiêu thể hoạt động như một hệ thống tiêu hóa của tế bào, có khả năng tiêu
hóa các vật liệu có kích thước lớn được mang vào tế bào do sự nội nhập bào. Enzyme tiêu
hóa được tổng hợp ở vùng hạt của mạng nội chất, được bọc lại ở vùng trơn trong các túi
chuyên chở và được chuyển đến hệ Golgi.
Khi có một nơi nào đó cần enzyme thì từ màng của hệ Golgi tách ra một túi có chứa
enzyme. Những protein gắn bên ngoài của tiêu thể như là một bộ phận để nhận diện ra rằng
enzyme đã đến đúng vị trí cần nó, thí dụ nơi có các túi nội nhập bào từ màng tế bào đưa vào,
tại đây tiêu thể và túi này sẽ hòa vào nhau. Khi nội dung được tiêu hóa hoàn toàn, những sản
phẩm hữu ích được đưa trở vào tế bào chất, những cặn bã được đưa ra ngoài bởi sự ngoại
xuất bào, màng của túi được hòa nhập vào màng tế bào (hình 1.17).
Sự hoạt động không bình thường của tiêu thể là nguyên nhân của nhiều bệnh. Một
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền (Ngành: Dược, Điều dưỡng, Y tế công cộng, Xét nghiệm)
13
trường hợp đã được biết là bệnh Tay - Sachs, vì tiêu thể tiêu hóa lipid thiếu một enzyme N-
acetyl-β-hexosaminidiase A. Khi những tiêu thể thiếu enzyme này hòa vào những túi chứa
lipid, chúng không tiêu hóa hoàn toàn được lipid này. Những túi này tích tụ và làm nghẽn sự
dẫn truyền các xung động của các tế bào thần kinh.
Hình 1.17. Sự tiêu hóa nội bào có sự tham gia của tiêu thể
2.2.1.4. Peroxisome
Ngoài tiêu thể là bào quan tiêu hóa chính của tế bào còn bào quan tiêu hóa khác có tên
là peroxisome. Tế bào phải được thừa hưởng ít nhất một peroxisome từ tế bào chất của tế bào
mẹ. Peroxisome có hình dạng tương tự như tiêu thể và có chứa enzyme nhưng là enzyme oxy
hóa, chúng xúc tác các phản ứng trong đó nguyên tử hydro được chuyển từ hợp chất hữu cơ
(như formaldehyd và rượu ethyl) đến oxy, để tạo ra hydro peroxyd (H2O2), là một chất cực
độc đối với tế bào. Tuy nhiên, peroxisom còn có một enzyme khác nữa là catalaz, sẽ chuyển
chất H2O2 độc này thành nước và oxy. Tế bào gan và thận người có rất nhiều peroxisome, do
đó rượu ethyl do người uống được oxy hóa nhờ các peroxisome trong những tế bào này.
Enzyme urat oxidase (uricase) không có ở người và linh trưởng vì vậy acid uric không được
phân giải cho nên nước tiểu của người và linh trưởng có uric, còn các động vật khác các
peroxisome có uricase nên nước tiểu của chúng không có uric.
2.2.1.5. Không bào (vacuole)
Được tìm thấy cả ở tế bào thực vật và động vật, đặc biệt rất phát triển ở tế bào thực
vật. Có một màng bao quanh, bên trong chứa một dịch lỏng, với nhiều loại không bào khác
nhau về chức năng. Ở một số động vật nguyên sinh, có không bào đặc biệt gọi là không bào
co bóp (contractile vacuole) giữ vai trò quan trọng trong sự thải nước ra khỏi tế bào hay các
không bào tiêu hóa để tiêu hóa thức ăn. Ngoài ra, ở vi khuẩn và vi khuẩn lam có không bào
khí chứa khí giúp tế bào nổi lên mặt nước và điểm đặc biệt là màng bao của không bào khí
được cấu tạo bằng protein.
Ở hầu hết tế bào thực vật, có một không bào rất to chiếm từ 30 - 90% thể tích tế bào.
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền (Ngành: Dược, Điều dưỡng, Y tế công cộng, Xét nghiệm)
14
Các tế bào chưa trưởng thành có nhiều không bào nhỏ xuất xứ từ mạng nội chất và hệ Golgi.
Các túi này tích chứa nước, to ra và có thể hòa vào nhau để tạo ra một không bào to ở tế bào
trưởng thành(hình 1.18).
Không bào ở tế bào thực vật chứa một dịch lỏng gồm nước và một số chất hòa tan
trong đó. Màng không bào có tính thấm đặc biệt và có thể điều khiển sự di chuyển vật chất
qua màng này.
Không bào tích nước bằng sự
thẩm thấu, trương lên và đẩy tế bào
chất ra sát vách tế bào, áp lực này
tạo cho tế bào một sức trương nhất
định. Vách tế bào đủ cứng rắn để
giữ cho tế bào không bị vỡ ra. Sức
trương của tế bào rất quan trọng, nó
giúp cho các cơ quan của cây như
lá, thân non đứng vững được. Khi
sức trương này không còn nữa, cây
sẽ héo. Hình 1.18. Sự hình thành không bào ở thực vật
Nhiều chất quan trọng cho đời sống của thực vật được chứa trong không bào: các hợp
chất hữu cơ như đường, các acid hữu cơ, acid amin, một vài protein, sắc tố antocianin cho
màu tím, xanh và đỏ đậm thường thấy trong cánh hoa, trái và lá vào mùa thu. Áp suất thẩm
thấu cao của không bào giúp cho cây có thể hấp thu được nước ở đất rất khô bằng sự thẩm
thấu. Ngoài ra, không bào còn là nơi tích chứa những chất thải do các quá trình biến dưỡng.
Một số chất thải có thể được sử dụng lại dưới tác dụng của enzyme. Chức năng này rất quan
trọng vì cây không có thận hay các cơ quan khác để thải chất bã như động vật, thực vật thải
chất bã khi rụng lá.
2.2.1.6. Ty thể (mitochondria)
Ty thể là nơi tổng hợp năng lượng chủ yếu của tế bào nhân thật, là nơi diễn ra quá trình
hô hấp, lấy năng lượng từ thức ăn để tổng hợp ATP là nguồn năng lượng cần thiết cho các
hoạt động của tế bào như để co cơ hay cung cấp cho các bơm hoạt động trong sự vận chuyển
tích cực qua màng tế bào. Số lượng ty thể tùy thuộc vào mức độ hoạt động của tế bào, tập
trung nhiều ở tế bào hoạt động mạnh như tế bào gan, tế bào cơ. Mỗi ty thể được bao bọc bởi
hai màng, màng ngoài trơn, màng trong với các túi gấp nếp, sâu vào bên trong chất căn bản
làm gia tăng diện tích của màng trong lên rất nhiều (hình 1.19). Ty thể có chứa ADN, thể ribô
riêng nên có thể nhân lên độc lập với sự phân chia của nhân. ADN ty thể giống như ADN
của vi khuẩn hình vòng, tự do trong lòng ty thể hoặc có khi bám vào màng trong ty thể. Ở
người bộ gen ty thể rất ổn định, có chút ít đa hình mang tính chủng tộc, các bộ ba mã hóa có
nhiều chi tiết không phổ biến như UAG mã hóa tryptophan chứ không phải là mã kết thúc,
Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học và Di truyền (Ngành: Dược, Điều dưỡng, Y tế công cộng, Xét nghiệm)
15