Đánh giá kết quả phẫu thuật nội soi điều trị thoát vị hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh
- 139 trang
- file .pdf
.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
TẠ HUY CẦN
ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT NỘI
SOI ĐIỀU TRỊ THOÁT VỊ HOÀNH BẨM
SINH Ở TRẺ SƠ SINH
LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - NĂM 2020
.
.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
TẠ HUY CẦN
ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT NỘI
SOI ĐIỀU TRỊ THOÁT VỊ HOÀNH BẨM
SINH Ở TRẺ SƠ SINH
NGÀNH: NGOẠI NHI
MÃ SỐ: CK 62 72 07 35
LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II
NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC:
PGS. TS. TRƯƠNG NGUYỄN UY LINH
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - NĂM 2020
.
.
i
MỤC LỤC
Mục lục............................................................................................................... i
Danh mục chữ viết tắt tiếng việt ...................................................................... iii
Danh mục chữ viết tắt tiếng anh ...................................................................... iv
Danh mục bảng ................................................................................................. v
Danh mục hình ............................................................................................... viii
Danh mục biểu đồ ............................................................................................ ix
MỞ ĐẦU ........................................................................................................... 1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ............................................................................. 4
I. Mục tiêu tổng quát ................................................................................... 4
II. Mục tiêu cụ thể ........................................................................................ 4
TỔNG QUAN TÀI LIỆU ........................................................... 5
1.1. Sơ lược lịch sử ...................................................................................... 5
1.2. Dịch tễ................................................................................................... 5
1.3. Bệnh nguyên ......................................................................................... 5
1.4. Phôi thai học ......................................................................................... 6
1.5. Dị tật phối hợp ...................................................................................... 8
1.6. Bệnh học ............................................................................................... 9
1.7. Chẩn đoán ........................................................................................... 11
1.8. Các yếu tố tiên lượng.......................................................................... 16
1.9. Điều trị ................................................................................................ 19
1.10. Tổng quan về tình hình nghiên cứu ................................................. 32
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .............. 36
2.1. Thiết kế nghiên cứu ............................................................................ 36
2.2. Đối tượng nghiên cứu ......................................................................... 36
2.3. Tiêu chuẩn chọn mẫu.......................................................................... 36
.
.
ii
2.4. Biến số và định nghĩa các biến số ...................................................... 37
2.5. Thu thập và xử lý số liệu .................................................................... 42
KẾT QUẢ ................................................................................. 45
3.1. Đặc điểm bệnh nhi trước phẫu thuật .................................................. 45
3.2. Đặc điểm bệnh nhi trong lúc phẫu thuật............................................. 48
3.3. Kết quả và biến chứng sau phẫu thuật ................................................ 54
BÀN LUẬN .............................................................................. 62
4.1. Đặc điểm bệnh nhi trước phẫu thuật .................................................. 62
4.2. Đặc điểm bệnh nhi trong lúc phẫu thuật............................................. 69
4.3. Kết quả và biến chứng sau phẫu thuật ................................................ 90
KẾT LUẬN ................................................................................................... 104
KIẾN NGHỊ .................................................................................................. 106
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC 1
PHỤ LỤC 2
.
.
iii
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT TIẾNG VIỆT
Viết tắt Nghĩa
CB Con bà
PT Phẫu thuật
PTNS Phẫu thuật nội soi
STT Số thứ tự
TVH Thoát vị hoành
.
.
iv
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT TIẾNG ANH
Viết tắt Nghĩa tiếng Anh Nghĩa tiếng Việt
Alveolar-arterial oxygen Khuynh áp oxy phế nang-
AaDO2
tension difference động mạch
Extracorporeal membrane
ECMO Oxy hóa màng ngoài cơ thể
oxygenation
Nồng độ CO2 cuối thì thở
EtCO2 End Tidal CO2
ra
FiO2 Fraction of inspired oxygen Nồng độ oxy khí hít vào
LHR Lung-head ratio Tỉ lệ phổi-đầu
Nasal continuous positive Áp lực đường thở dương
NCPAP
airway pressure liên tục qua mũi
NO Nitric oxide Khí Nitric oxide
Observed to Expected lung- Thể tích phổi đầu thực
O/E - LHR
head ratio tế/dự đoán
OI Oxygenation index Chỉ số oxy hoá máu
Partial pressure of carbon Áp suất phần khí CO2 trong
PaCO2
dioxide in arterial blood máu động mạch
Partial pressure of oxygen in Áp suất phần khí O2 trong
PaO2
arterial blood máu động mạch
Độ bão hòa oxy máu động
SaO2 Arterial oxygen saturation
mạch
Peripheral capillary oxygen
SpO2 Độ bão hòa oxy máu
saturation
.
.
v
DANH MỤC BẢNG
Bảng 2.1. Các biến số...................................................................................... 37
Bảng 3.1. Khảo sát liên quan giữa thời điểm xuất hiện suy hô hấp với chẩn đoán
trước sinh ......................................................................................................... 46
Bảng 3.2. Khảo sát liên quan giữa thời điểm xuất hiện suy hô hấp với cao áp
phổi .................................................................................................................. 47
Bảng 3.3. Khí máu động mạch trước phẫu thuật ............................................ 47
Bảng 3.4. Liên quan giữa thở máy trước mổ với bên thoát vị, cao áp phổi và
tim bẩm sinh .................................................................................................... 48
Bảng 3.5. Liên quan giữa thời điểm phẫu thuật với thời điểm suy hô hấp..... 49
Bảng 3.6: Liên quan giữa thời điểm phẫu thuật với thời điểm suy hô hấp ngay
sau sinh ............................................................................................................ 49
Bảng 3.7. Liên quan giữa thời điểm phẫu thuật với bên thoát vị, kích thước lỗ
thoát vị, thể thoát vị, cao áp phổi và tim bẩm sinh ......................................... 50
Bảng 3.8. Liên quan giữa cách khâu cơ hoành với kích thước lỗ thoát vị, bên
thoát vị, dạ dày, gan và lách thoát vị ............................................................... 51
Bảng 3.9. Liên quan giữa thời gian phẫu thuật trung bình giữa các dạng thoát
vị, trẻ TVH trái với TVH phải, TVH có và không có túi, cách khâu cơ hoành.
......................................................................................................................... 52
Bảng 3.10. Liên quan giữa thời gian thở máy sau mổ với thời điểm suy hô hấp,
cao áp phổi, dị tật tim bẩm sinh, kích thước lỗ thoát vị, bên thoát vị, thể thoát
vị và phương pháp khâu .................................................................................. 55
Bảng 3.11. Liên quan giữa thời điểm bắt đầu ăn đường miệng với kích thước
lỗ thoát vị, bên thoát vị, thể thoát vị, phương pháp khâu cơ hoành, thời điểm
suy hô hấp, cao áp phổi và dị tật tim bẩm sinh ............................................... 56
.
.
vi
Bảng 3.12. Liên quan giữa tràn khí màng phổi sau mổ với thời gian phẫu thuật
......................................................................................................................... 57
Bảng 3.13. Liên quan giữa tràn khí màng phổi sau mổ với kích thước khe thoát
vị ...................................................................................................................... 58
Bảng 3.14. Liên quan giữa tràn dịch màng phổi sau mổ với kích thước lỗ thoát
vị, bên thoát vị, thể thoát vị, cao áp phổi và dẫn lưu màng phổi. ................... 59
Bảng 3.15. Liên quan giữa tái phát với kích thước lỗ thoát vị, dạ dày thoát vị,
gan thoát vị, lách thoát vị, thể thoát vị và cách khâu cơ hoành. ..................... 60
Bảng 3.16. Liên quan giữa trào ngược dạ dày-thực quản và dạ dày thoát vị lên
ngực ................................................................................................................. 61
Bảng 4.1. Giới ................................................................................................. 62
Bảng 4.2. Tỷ lệ sinh non ................................................................................. 63
Bảng 4.3. Tỷ lệ chẩn đoán trước sinh ............................................................. 64
Bảng 4.4. Cân nặng lúc sinh ........................................................................... 64
Bảng 4.5. Tỷ lệ suy hô hấp trong vòng 24 giờ tuổi......................................... 66
Bảng 4.6. Thời điểm phẫu thuật nội soi điều trị thoát vị hoành bẩm sinh ...... 70
Bảng 4.7. Tỷ lệ thoát vị hoành có túi .............................................................. 73
Bảng 4.8. Tỷ lệ thoát vị hoành lên ngực ......................................................... 75
Bảng 4.9. Tỷ lệ gan thoát vị ............................................................................ 76
Bảng 4.10. Thời gian phẫu thuật nội soi khâu phục hồi cơ hoành của một số tác
giả trong và ngoài nước ................................................................................... 83
Bảng 4.11. Trị số PaCO2 trong mổ .................................................................. 87
Bảng 4.12. Mức độ toan máu theo một số tác giả........................................... 87
Bảng 4.13. Tỷ lệ chuyển mổ mở của các tác giả ............................................ 89
Bảng 4.14. Thời gian thở máy sau mổ ............................................................ 91
Bảng 4.15. Thời điểm bắt đầu cho ăn đường miệng ....................................... 93
Bảng 4.16. Thời gian đạt dinh dưỡng hoàn toàn qua đường tiêu hóa............. 93
.
.
vii
Bảng 4.17. Thời điểm hết tràn khí màng phổi ................................................ 95
Bảng 4.18. Tỷ lệ tái phát ................................................................................. 98
Bảng 4.19. Tỷ lệ tắc ruột sau mổ được các tác giả ghi nhận như sau ........... 101
Bảng 4.20. Thời gian nằm viện theo một số tác giả ..................................... 103
.
.
viii
DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Phân loại thoát vị hoành theo kích thước khe thoát vị.................... 10
Hình 1.2. X quang thoát vị hoành phải ........................................................... 13
Hình 1.3. X quang thoát vị hoành trái ............................................................. 14
Hình 1.4. Khâu phục hồi cơ hoành bằng mảnh ghép ...................................... 22
Hình 1.5. Tư thế bệnh nhi và vị trí trocar ....................................................... 26
Hình 1.6. Phẫu thuật nội soi đưa tạng thoát vị xuống ổ bụng và khâu phục hồi
cơ hoành .......................................................................................................... 26
Hình 4.1. Thoát vị hoành phải......................................................................... 68
Hình 4.2. Thoát vị hoành có túi ...................................................................... 73
Hình 4.3. Dạ dày thoát vị vào lồng ngực ........................................................ 75
Hình 4.4. Mũi khâu ngay giữa khe thoát vị .................................................... 78
Hình 4.5. Mũi khâu góc giữa thành ngực và hai mép cơ hoành ..................... 79
Hình 4.6. Các mũi khâu cơ hoành với thành ngực.......................................... 80
Hình 4.7. Khâu cơ hoành với thành ngực ....................................................... 81
.
.
ix
DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Kích thước khe thoát vị .............................................................. 50
Biểu đồ 3.2. EtCO2 trung bình trong mổ......................................................... 53
Biểu đồ 3.3. Liên quan giữa PaCO2 trong mổ và thời gian phẫu thuật .......... 54
.
.
1
MỞ ĐẦU
Thoát vị hoành (TVH) bẩm sinh là một trong những nguyên nhân ngoại
khoa quan trọng gây suy hô hấp ở trẻ sơ sinh. Tần suất của bệnh khoảng 1/4.000
– 1/2.500 trẻ sinh ra sống. Bệnh được mô tả đầu tiên bởi Bochdalek vào năm
1848 nhưng mãi đến 1946, Gross thực hiện thành công đầu tiên phẫu thuật sửa
chữa TVH ở sơ sinh.
Do khiếm khuyết trong sự phát triển của cơ hoành, tạng trong ổ bụng
thoát vị vào khoang lồng ngực. Sự chèn ép của các tạng thoát vị ảnh hưởng đến
phát triển bình thường của phổi làm giảm phân nhánh phế quản và động mạch
phổi, dẫn đến thiểu sản phổi và tăng áp động mạch phổi, đây là nguyên nhân tử
vong cũng như các biến chứng của bệnh [55], [68], [73], [81].
Một tiến bộ quan trọng trong chăm sóc bệnh nhân TVH bẩm sinh là chẩn
đoán trước sinh, từ đó theo dõi thai kỳ, tham vấn các nguy cơ và tiên lượng dựa
trên các đánh giá hình ảnh học. Siêu âm thai và cộng hưởng từ cho phép chẩn
đoán, đánh giá tạng thoát vị và tiên lượng bệnh [17], [21], [27], [35].
Sau sinh, trẻ TVH bẩm sinh thường xuất hiện suy hô hấp trong vài giờ
hoặc vài ngày đầu. Một số trường hợp khe thoát vị nhỏ, trẻ có thể không có
triệu chứng lâm sàng hay có triệu chứng lâm sàng muộn, xuất hiện ở tuổi lớn
hơn. Tạng thoát vị vào lồng ngực gây ra triệu chứng hô hấp ở trẻ [18]. X quang
và siêu âm ngực cho phép khẳng định chẩn đoán, đánh giá tạng thoát vị, tầm
soát các dị tật đi kèm [43], [59].
Theo thời gian, quan điểm điều trị có nhiều thay đổi. Trước đây, TVH
được xem là cấp cứu ngoại khoa và phẫu thuật cần được thực hiện càng sớm
càng tốt nhằm giải áp khoang lồng ngực, tạo điều kiện cho phổi dãn nở ra [59],
[101]. Tuy nhiên, ngày nay TVH bẩm sinh được xem là một cấp cứu nội khoa.
Hồi sức trước mổ giúp cải thiện việc mở lại tuần hoàn thai nhi, tăng tính đàn
.
.
2
hồi của phổi cũng như giảm sự nhạy cảm của giường mạch máu, tạo điều kiện
tốt cho phẫu thuật. Nhờ tiến bộ trong hồi sức sơ sinh mà tỷ lệ sống của bệnh
nhi TVH ngày càng được cải thiện. Tỉ lệ này là 70 – 90% ở các trung tâm hồi
sức sơ sinh của các nước phát triển [59], [61], [101], [112].
Phẫu thuật tiêu chuẩn điều trị TVH là phẫu thuật mở, đưa tạng thoát vị
xuống ổ bụng và khâu phục hồi chỗ khiếm khuyết cơ hoành. Phẫu thuật mở
đem đến nhiều thuận lợi nhưng cũng có những bất lợi nhất định như đau, sẹo
xấu, tắc ruột do dính; biến dạng lồng ngực, vẹo cột sống đã được ghi nhận sau
phẫu thuật mở ngực [59], [101].
Cùng với sự tiến bộ của phẫu thuật nội soi nói chung, phẫu thuật nội soi
ở sơ sinh cũng ngày càng phát triển và được ứng dụng trong điều trị TVH bẩm
sinh từ năm 1995 [120]. Trên thế giới, nhiều trung tâm đã áp dụng phẫu thuật
nội soi và báo cáo tỷ lệ sống tăng lên, giảm thời gian thở máy sau phẫu thuật,
thời gian nằm viện so với phẫu thuật mở [17], [27], [32], [37], [47], [69], [90],
[100], [107], [118], [126], [132]. Tuy nhiên, phẫu thuật nội soi không chỉ đòi
hỏi kỹ năng mà còn cần sự phối hợp tốt với hồi sức và gây mê trước, trong, sau
mổ. Bên cạnh đó, nhiều nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tái phát trong mổ nội soi cao
hơn mổ mở cũng như lo ngại về tác dụng bất lợi của bơm CO2 trong quá trình
phẫu thuật [45], [66], [84], [90], [111]. Do vậy, việc áp dụng rộng rãi cũng như
lựa chọn phẫu thuật nội soi điều trị TVH đến nay vẫn còn gây nhiều tranh luận.
Trong nước, một số nghiên cứu về TVH bẩm sinh đã được thực hiện,
chủ yếu về hồi sức nội khoa và phẫu thuật mở điều trị TVH [2], [76]. Phẫu
thuật nội soi được tác giả Nguyễn Thanh Liêm [76] báo cáo năm 2013, trên trẻ
sơ sinh và trẻ lớn. Năm 2018, chúng tôi có báo cáo về kết quả phẫu thuật điều
trị TVH bẩm sinh ở sơ sinh [2] bao gồm phẫu thuật nội soi. Tuy nhiên, cho đến
nay, nhiều phẫu thuật viên vẫn e ngại khả năng tái phát cũng như những khó
khăn khi phẫu thuật nội soi ở sơ sinh nên chưa có sự thống nhất về phương
pháp và vẫn chưa được áp dụng rộng rãi. Chính vì thế, chúng tôi tiến hành
.
.
3
nghiên cứu nhằm trả lời câu hỏi: phẫu thuật nội soi điều trị TVH bẩm sinh ở trẻ
sơ sinh có hiệu quả và an toàn hay không? Từ đó chúng tôi đưa ra các mục tiêu:
.
.
4
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
I. MỤC TIÊU TỔNG QUÁT:
Đánh giá kết quả phẫu thuật nội soi điều trị TVH bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
II. MỤC TIÊU CỤ THỂ
1. Khảo sát đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhi sơ sinh TVH
bẩm sinh trước phẫu thuật.
2. Khảo sát các đặc điểm bệnh nhi trong lúc phẫu thuật.
3. Đánh giá kết quả và biến chứng sau phẫu thuật.
.
.
5
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. SƠ LƯỢC LỊCH SỬ
Theo Tracy [116], năm 1754, George Mc Cauley đã mô tả giải phẫu sinh
lý TVH bẩm sinh. Đến năm 1769, Morgagni mô tả các dạng TVH khác nhau
và TVH sau xương ức, mang tên ông ta.
Cũng theo Tracy [116], năm 1848, Bochdalek mô tả TVH khe sau bên và
từ đó thoát vị này mang tên ông. Nauman là người đầu tiên thực hiện phẫu thuật
TVH bẩm sinh vào năm 1888. Năm 1901, Aue báo cáo trường hợp phẫu thuật
thành công đầu tiên ở người lớn nhưng mãi đến 1940, Ladd và Gross báo cáo
điều trị thành công TVH, tuổi nhỏ nhất là 40 giờ tuổi.
Năm 1997 Collins mô tả giai đoạn trăng mật sau phẫu thuật điều trị TVH.
Năm 1984, Langham đặt vấn đề với phẫu thuật cấp cứu, cố gắng ổn định bệnh
nhi trước phẫu thuật [116].
Từ 2001 – 2005, phẫu thuật nội soi ngực điều trị TVH được báo cáo bởi
nhiều trung tâm trên thế giới [116].
1.2. DỊCH TỄ
Tần suất của TVH bẩm sinh khoảng 1/4.000 – 1/2.500 trẻ sinh ra sống.
Một nghiên cứu gần đây cho thấy tần suất TVH bẩm sinh ở Châu Âu là
2,3/10.000 trẻ sinh ra sống [101].
Khoảng 80% trường hợp TVH xảy ra ở bên trái, 15% bên phải và chỉ 5%
thoát vị cả hai bên. TVH đơn độc thường gặp ở nam và 1/3 trường hợp kết hợp
với dị tật bẩm sinh nặng [101].
1.3. BỆNH NGUYÊN
Nguyên nhân gây TVH chưa rõ. Nhiều bằng chứng cho thấy dị tật do
tương tác của nhiều yếu tố lên sự phát triển của bào thai. Các yếu tố đó bao
gồm: di truyền, môi trường và dinh dưỡng [43], [59], [101], [116].
.
.
6
Một số trường hợp được ghi nhận có liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể
như tam bội nhiễm sắc thể 18, 21, 22. Chuột bị đột biến gen WT1 và COUP-
TFII sinh ra chuột con TVH. Thuốc trừ sâu, Phenmetrazine, Thalidomide,
Quinine, Cadmium, chì, Nitrofen và thiếu Vitamin A làm tăng nguy cơ mắt
bệnh. Nồng độ Retinol và Retinol-bingding protein từ mẫu máu cuống rốn trẻ
sơ sinh bị TVH thấp hơn so với trẻ bình thường [71].
1.4. PHÔI THAI HỌC
1.4.1. Sự hình thành và phát triển của cơ hoành
Cơ hoành hình thành từ tuần thứ 4 của thai kỳ [59], [101], [116] bao gồm
4 thành phần:
▪ Cân trung tâm xuất phát từ vách ngang
▪ Phần sau bên xuất phát từ phúc-phế mạc
▪ Phần lưng xuất phát từ mạc treo thực quản
▪ Phần cơ xuất phát từ nhóm cơ gian sườn
Đầu tiên vách ngang hình thành ngăn chia một phần ngực và bụng, để lại
hai kênh thông thương giữa khoang màng phổi và khoang màng bụng. Vách
ngang về sau phát triển thành cân trung tâm [116].
Tuần thứ 7 của thai kỳ, nếp gấp phúc-phế mạc xuất phát từ hai bên, phát
triển vào đường giữa và ra trước, nối kết với vách ngang và mạc treo thực quản
làm đóng kênh thông thương khoang màng phổi-khoang màng bụng [116].
Các nguyên bào cơ đi từ nhóm cơ chung ở cổ tạo nên lớp trong cùng của
cơ liên sườn, sau đó hợp nhất với các thành phần của cơ hoành tạo nên cơ hoành
hoàn chỉnh. Nếu sự phân bố lớp cơ này không đều sẽ tạo chỗ yếu, qua đó hình
thành thoát vị [116].
1.4.2. Sự phát triển của phổi
1.4.2.1. Sự phát triển của phổi và mạch máu phổi
Có 5 giai đoạn phát triển của phổi [59], [101], [116].
.
.
7
▪ Giai đoạn phôi: bắt đầu tuần thứ 3, đầu xa rãnh thanh-khí quản hình
thành một túi thừa. Đến tuần thứ 4, khí quản và hai mầm phổi hình thành từ túi
thừa. Tuần thứ 6, hai mầm phổi phát triển thành các phế quản thùy.
▪ Giai đoạn giả tuyến: hình thành các phế quản lớn từ tuần thứ 7 đến
tuần thứ 16.
▪ Giai đoạn tiểu phế quản: từ tuần thứ 16 đến tuần 24. Giai đoạn này
hình thành các tiểu phế quản, phế nang nguyên thủy và xuất hiện các mạch máu
phổi. Phế bào I bắt đầu biệt hóa và xuất hiện tiền thân của phế bào II. Lúc này
phổi đã có thể thực hiện chức năng trao đổi khí.
▪ Giai đoạn túi phế nang: từ tuần thứ 24 đến khi sinh. Các phế nang
nguyên thủy trưởng thành, khả năng sản xuất surfactant hoàn thiện dần.
▪ Giai đoạn phế nang: từ sau sinh đến 8 tuổi. Các phế nang tiếp tục
trưởng thành và nhân lên. Đến 8 tuổi, số lượng phế nang gấp 10 lần lúc sinh.
Sự phát triển của hệ mạch máu phổi đi cùng với quá trình hình thành và
phát triển của hệ phế quản-phế nang. Hệ mạch máu được chia thành 2 đơn vị
giải phẫu dựa trên cấu trúc đường dẫn khí: acinus và preacinus.
▪ Acinus: là đơn vị chức năng của phổi, tính từ tiểu phế quản hô hấp,
túi phế nang, ống phế nang. Hệ mạch máu trong đơn vị acinus sẽ phát triển và
nhân lên cùng với phế nang.
▪ Preacinus: bao gồm khí quản, phế quản lớn, phế quản thùy và phế
quản tận. Hệ thống mạch máu trong đơn vị này hoàn thiện lúc thai 16 tuần tuổi.
1.4.2.2. Các yếu tố ảnh hưởng phát triển của phổi
▪ Yếu tố nội tiết: trục hạ đồi-tuyến yên-tuyến thượng thận có ảnh hưởng
đến sự hình thành của phổi và sản xuất Surfactant. Một số nội tiết tố cũng có
vai trò trong sự tưởng thành của phổi: [59], [101], [116]
− Nội tiết tố tuyến giáp và nội tiết tố kích thích tuyến giáp.
.
.
8
− Epinephrine và các yếu tố tăng trưởng làm tăng khả năng sản xuất
Surfactant.
− Insulin làm giảm khả năng sản xuất surfactant.
▪ Yếu tố giải phẫu: Một khoảng trống đủ rộng trong lồng ngực là điều
cần thiết để phổi phát triển bình thường. Bất kỳ nguyên nhân nào làm giảm
khoảng trống này, tạo áp lực lên phổi, làm phổi không trưởng thành được [59],
[101], [116].
1.5. DỊ TẬT PHỐI HỢP
Khoảng 50% TVH có dị tật bẩm sinh phối hợp [13], [21], [26]. Các dị
tật này bao gồm bất thường tim mạch (27,5%), tiết niệu sinh dục (17,7%), cơ
xương (15,7%), hệ thần kinh trung ương (9,8%).
Các thương tổn như thiểu sản phổi, tồn tại ống động mạch, ruột xoay bất
toàn được xem như là hậu quả của TVH [27].
Những trẻ ổn định trước mổ và được phẫu thuật có dị tật phối hợp ít hơn
15%. Trong số những trẻ được chẩn đoán TVH trước sinh, có 25% kèm bất
thường nhiễm sắc thể, 70% có dị tật phối hợp. Ngược lại, 35% trẻ TVH được
chẩn đoán sau sinh có dị tật đi kèm [35], [48], [59].
Dị dạng thần kinh: thai vô sọ, thoát vị màng não tủy, thoát vị não, não
úng thủy.
Dị tật tim thường gặp và nặng nề, bao gồm: thông liên nhĩ, thông liên
thất, bất thường đường ra của mạch máu (chuyển vị đại động mạch, tứ chứng
Fallot, thất phải hai đường ra, hẹp động mạch chủ) [83].
Các dị tật khác: teo thực quản, thoát vị cuống rốn, hội chứng Down...
[85].
.
.
9
1.6. BỆNH HỌC
1.6.1. Phân loại thoát vị cơ hoành
1.6.1.1. Thoát vị khe sau bên (thoát vị Bochdalek)
Chiếm 70 – 90% tổng số trường hợp TVH [55], [68], [73], [81].
TVH bên trái chiếm 85%, khe thoát vị đường kính khoảng 2 – 4 cm, nằm
ở vị trí sau bên. Tạng thoát vị thường là gan trái, lách, gần như toàn bộ ruột
non, ruột già và thận. Khi dạ dày thoát vị sẽ làm thay đổi chỗ nối thực quản-dạ
dày.
TVH phải chiếm khoảng 11% trường hợp, tạng thoát vị là gan, có thể kèm
theo ruột già và ruột non.
TVH hai bên chiếm 2%.
1.6.1.2. Thoát vị Morgagni
Chiếm 9 – 30% số trường hợp TVH [55], [68], [73], [81]. Thường gặp bên
phải.
1.6.1.3. Các dạng khiếm khuyết cơ hoành khác
Khiếm khuyết hoàn toàn cơ hoành (hiếm gặp).
Thoát vị qua khe thực quản.
Thoát vị qua cân trung tâm.
1.6.2. Phân loại mức độ nặng.
Mức độ nặng của TVH có thể được phân loại theo kích thước khe thoát vị
[71]:
▪ Dạng A: khiếm khuyết nhỏ, được bao quanh hoàn toàn bởi cơ
▪ Dạng B: khiếm khuyết với < 50% thành ngực không có cơ bao quanh
▪ Dạng C: khiếm khuyết với > 50% thành ngực không có cơ bao quanh
▪ Dạng D: gần hoàn toàn hoặc hoàn toàn vắng 1 bên cơ hoành
.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
TẠ HUY CẦN
ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT NỘI
SOI ĐIỀU TRỊ THOÁT VỊ HOÀNH BẨM
SINH Ở TRẺ SƠ SINH
LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - NĂM 2020
.
.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
TẠ HUY CẦN
ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT NỘI
SOI ĐIỀU TRỊ THOÁT VỊ HOÀNH BẨM
SINH Ở TRẺ SƠ SINH
NGÀNH: NGOẠI NHI
MÃ SỐ: CK 62 72 07 35
LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II
NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC:
PGS. TS. TRƯƠNG NGUYỄN UY LINH
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - NĂM 2020
.
.
i
MỤC LỤC
Mục lục............................................................................................................... i
Danh mục chữ viết tắt tiếng việt ...................................................................... iii
Danh mục chữ viết tắt tiếng anh ...................................................................... iv
Danh mục bảng ................................................................................................. v
Danh mục hình ............................................................................................... viii
Danh mục biểu đồ ............................................................................................ ix
MỞ ĐẦU ........................................................................................................... 1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ............................................................................. 4
I. Mục tiêu tổng quát ................................................................................... 4
II. Mục tiêu cụ thể ........................................................................................ 4
TỔNG QUAN TÀI LIỆU ........................................................... 5
1.1. Sơ lược lịch sử ...................................................................................... 5
1.2. Dịch tễ................................................................................................... 5
1.3. Bệnh nguyên ......................................................................................... 5
1.4. Phôi thai học ......................................................................................... 6
1.5. Dị tật phối hợp ...................................................................................... 8
1.6. Bệnh học ............................................................................................... 9
1.7. Chẩn đoán ........................................................................................... 11
1.8. Các yếu tố tiên lượng.......................................................................... 16
1.9. Điều trị ................................................................................................ 19
1.10. Tổng quan về tình hình nghiên cứu ................................................. 32
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .............. 36
2.1. Thiết kế nghiên cứu ............................................................................ 36
2.2. Đối tượng nghiên cứu ......................................................................... 36
2.3. Tiêu chuẩn chọn mẫu.......................................................................... 36
.
.
ii
2.4. Biến số và định nghĩa các biến số ...................................................... 37
2.5. Thu thập và xử lý số liệu .................................................................... 42
KẾT QUẢ ................................................................................. 45
3.1. Đặc điểm bệnh nhi trước phẫu thuật .................................................. 45
3.2. Đặc điểm bệnh nhi trong lúc phẫu thuật............................................. 48
3.3. Kết quả và biến chứng sau phẫu thuật ................................................ 54
BÀN LUẬN .............................................................................. 62
4.1. Đặc điểm bệnh nhi trước phẫu thuật .................................................. 62
4.2. Đặc điểm bệnh nhi trong lúc phẫu thuật............................................. 69
4.3. Kết quả và biến chứng sau phẫu thuật ................................................ 90
KẾT LUẬN ................................................................................................... 104
KIẾN NGHỊ .................................................................................................. 106
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC 1
PHỤ LỤC 2
.
.
iii
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT TIẾNG VIỆT
Viết tắt Nghĩa
CB Con bà
PT Phẫu thuật
PTNS Phẫu thuật nội soi
STT Số thứ tự
TVH Thoát vị hoành
.
.
iv
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT TIẾNG ANH
Viết tắt Nghĩa tiếng Anh Nghĩa tiếng Việt
Alveolar-arterial oxygen Khuynh áp oxy phế nang-
AaDO2
tension difference động mạch
Extracorporeal membrane
ECMO Oxy hóa màng ngoài cơ thể
oxygenation
Nồng độ CO2 cuối thì thở
EtCO2 End Tidal CO2
ra
FiO2 Fraction of inspired oxygen Nồng độ oxy khí hít vào
LHR Lung-head ratio Tỉ lệ phổi-đầu
Nasal continuous positive Áp lực đường thở dương
NCPAP
airway pressure liên tục qua mũi
NO Nitric oxide Khí Nitric oxide
Observed to Expected lung- Thể tích phổi đầu thực
O/E - LHR
head ratio tế/dự đoán
OI Oxygenation index Chỉ số oxy hoá máu
Partial pressure of carbon Áp suất phần khí CO2 trong
PaCO2
dioxide in arterial blood máu động mạch
Partial pressure of oxygen in Áp suất phần khí O2 trong
PaO2
arterial blood máu động mạch
Độ bão hòa oxy máu động
SaO2 Arterial oxygen saturation
mạch
Peripheral capillary oxygen
SpO2 Độ bão hòa oxy máu
saturation
.
.
v
DANH MỤC BẢNG
Bảng 2.1. Các biến số...................................................................................... 37
Bảng 3.1. Khảo sát liên quan giữa thời điểm xuất hiện suy hô hấp với chẩn đoán
trước sinh ......................................................................................................... 46
Bảng 3.2. Khảo sát liên quan giữa thời điểm xuất hiện suy hô hấp với cao áp
phổi .................................................................................................................. 47
Bảng 3.3. Khí máu động mạch trước phẫu thuật ............................................ 47
Bảng 3.4. Liên quan giữa thở máy trước mổ với bên thoát vị, cao áp phổi và
tim bẩm sinh .................................................................................................... 48
Bảng 3.5. Liên quan giữa thời điểm phẫu thuật với thời điểm suy hô hấp..... 49
Bảng 3.6: Liên quan giữa thời điểm phẫu thuật với thời điểm suy hô hấp ngay
sau sinh ............................................................................................................ 49
Bảng 3.7. Liên quan giữa thời điểm phẫu thuật với bên thoát vị, kích thước lỗ
thoát vị, thể thoát vị, cao áp phổi và tim bẩm sinh ......................................... 50
Bảng 3.8. Liên quan giữa cách khâu cơ hoành với kích thước lỗ thoát vị, bên
thoát vị, dạ dày, gan và lách thoát vị ............................................................... 51
Bảng 3.9. Liên quan giữa thời gian phẫu thuật trung bình giữa các dạng thoát
vị, trẻ TVH trái với TVH phải, TVH có và không có túi, cách khâu cơ hoành.
......................................................................................................................... 52
Bảng 3.10. Liên quan giữa thời gian thở máy sau mổ với thời điểm suy hô hấp,
cao áp phổi, dị tật tim bẩm sinh, kích thước lỗ thoát vị, bên thoát vị, thể thoát
vị và phương pháp khâu .................................................................................. 55
Bảng 3.11. Liên quan giữa thời điểm bắt đầu ăn đường miệng với kích thước
lỗ thoát vị, bên thoát vị, thể thoát vị, phương pháp khâu cơ hoành, thời điểm
suy hô hấp, cao áp phổi và dị tật tim bẩm sinh ............................................... 56
.
.
vi
Bảng 3.12. Liên quan giữa tràn khí màng phổi sau mổ với thời gian phẫu thuật
......................................................................................................................... 57
Bảng 3.13. Liên quan giữa tràn khí màng phổi sau mổ với kích thước khe thoát
vị ...................................................................................................................... 58
Bảng 3.14. Liên quan giữa tràn dịch màng phổi sau mổ với kích thước lỗ thoát
vị, bên thoát vị, thể thoát vị, cao áp phổi và dẫn lưu màng phổi. ................... 59
Bảng 3.15. Liên quan giữa tái phát với kích thước lỗ thoát vị, dạ dày thoát vị,
gan thoát vị, lách thoát vị, thể thoát vị và cách khâu cơ hoành. ..................... 60
Bảng 3.16. Liên quan giữa trào ngược dạ dày-thực quản và dạ dày thoát vị lên
ngực ................................................................................................................. 61
Bảng 4.1. Giới ................................................................................................. 62
Bảng 4.2. Tỷ lệ sinh non ................................................................................. 63
Bảng 4.3. Tỷ lệ chẩn đoán trước sinh ............................................................. 64
Bảng 4.4. Cân nặng lúc sinh ........................................................................... 64
Bảng 4.5. Tỷ lệ suy hô hấp trong vòng 24 giờ tuổi......................................... 66
Bảng 4.6. Thời điểm phẫu thuật nội soi điều trị thoát vị hoành bẩm sinh ...... 70
Bảng 4.7. Tỷ lệ thoát vị hoành có túi .............................................................. 73
Bảng 4.8. Tỷ lệ thoát vị hoành lên ngực ......................................................... 75
Bảng 4.9. Tỷ lệ gan thoát vị ............................................................................ 76
Bảng 4.10. Thời gian phẫu thuật nội soi khâu phục hồi cơ hoành của một số tác
giả trong và ngoài nước ................................................................................... 83
Bảng 4.11. Trị số PaCO2 trong mổ .................................................................. 87
Bảng 4.12. Mức độ toan máu theo một số tác giả........................................... 87
Bảng 4.13. Tỷ lệ chuyển mổ mở của các tác giả ............................................ 89
Bảng 4.14. Thời gian thở máy sau mổ ............................................................ 91
Bảng 4.15. Thời điểm bắt đầu cho ăn đường miệng ....................................... 93
Bảng 4.16. Thời gian đạt dinh dưỡng hoàn toàn qua đường tiêu hóa............. 93
.
.
vii
Bảng 4.17. Thời điểm hết tràn khí màng phổi ................................................ 95
Bảng 4.18. Tỷ lệ tái phát ................................................................................. 98
Bảng 4.19. Tỷ lệ tắc ruột sau mổ được các tác giả ghi nhận như sau ........... 101
Bảng 4.20. Thời gian nằm viện theo một số tác giả ..................................... 103
.
.
viii
DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Phân loại thoát vị hoành theo kích thước khe thoát vị.................... 10
Hình 1.2. X quang thoát vị hoành phải ........................................................... 13
Hình 1.3. X quang thoát vị hoành trái ............................................................. 14
Hình 1.4. Khâu phục hồi cơ hoành bằng mảnh ghép ...................................... 22
Hình 1.5. Tư thế bệnh nhi và vị trí trocar ....................................................... 26
Hình 1.6. Phẫu thuật nội soi đưa tạng thoát vị xuống ổ bụng và khâu phục hồi
cơ hoành .......................................................................................................... 26
Hình 4.1. Thoát vị hoành phải......................................................................... 68
Hình 4.2. Thoát vị hoành có túi ...................................................................... 73
Hình 4.3. Dạ dày thoát vị vào lồng ngực ........................................................ 75
Hình 4.4. Mũi khâu ngay giữa khe thoát vị .................................................... 78
Hình 4.5. Mũi khâu góc giữa thành ngực và hai mép cơ hoành ..................... 79
Hình 4.6. Các mũi khâu cơ hoành với thành ngực.......................................... 80
Hình 4.7. Khâu cơ hoành với thành ngực ....................................................... 81
.
.
ix
DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Kích thước khe thoát vị .............................................................. 50
Biểu đồ 3.2. EtCO2 trung bình trong mổ......................................................... 53
Biểu đồ 3.3. Liên quan giữa PaCO2 trong mổ và thời gian phẫu thuật .......... 54
.
.
1
MỞ ĐẦU
Thoát vị hoành (TVH) bẩm sinh là một trong những nguyên nhân ngoại
khoa quan trọng gây suy hô hấp ở trẻ sơ sinh. Tần suất của bệnh khoảng 1/4.000
– 1/2.500 trẻ sinh ra sống. Bệnh được mô tả đầu tiên bởi Bochdalek vào năm
1848 nhưng mãi đến 1946, Gross thực hiện thành công đầu tiên phẫu thuật sửa
chữa TVH ở sơ sinh.
Do khiếm khuyết trong sự phát triển của cơ hoành, tạng trong ổ bụng
thoát vị vào khoang lồng ngực. Sự chèn ép của các tạng thoát vị ảnh hưởng đến
phát triển bình thường của phổi làm giảm phân nhánh phế quản và động mạch
phổi, dẫn đến thiểu sản phổi và tăng áp động mạch phổi, đây là nguyên nhân tử
vong cũng như các biến chứng của bệnh [55], [68], [73], [81].
Một tiến bộ quan trọng trong chăm sóc bệnh nhân TVH bẩm sinh là chẩn
đoán trước sinh, từ đó theo dõi thai kỳ, tham vấn các nguy cơ và tiên lượng dựa
trên các đánh giá hình ảnh học. Siêu âm thai và cộng hưởng từ cho phép chẩn
đoán, đánh giá tạng thoát vị và tiên lượng bệnh [17], [21], [27], [35].
Sau sinh, trẻ TVH bẩm sinh thường xuất hiện suy hô hấp trong vài giờ
hoặc vài ngày đầu. Một số trường hợp khe thoát vị nhỏ, trẻ có thể không có
triệu chứng lâm sàng hay có triệu chứng lâm sàng muộn, xuất hiện ở tuổi lớn
hơn. Tạng thoát vị vào lồng ngực gây ra triệu chứng hô hấp ở trẻ [18]. X quang
và siêu âm ngực cho phép khẳng định chẩn đoán, đánh giá tạng thoát vị, tầm
soát các dị tật đi kèm [43], [59].
Theo thời gian, quan điểm điều trị có nhiều thay đổi. Trước đây, TVH
được xem là cấp cứu ngoại khoa và phẫu thuật cần được thực hiện càng sớm
càng tốt nhằm giải áp khoang lồng ngực, tạo điều kiện cho phổi dãn nở ra [59],
[101]. Tuy nhiên, ngày nay TVH bẩm sinh được xem là một cấp cứu nội khoa.
Hồi sức trước mổ giúp cải thiện việc mở lại tuần hoàn thai nhi, tăng tính đàn
.
.
2
hồi của phổi cũng như giảm sự nhạy cảm của giường mạch máu, tạo điều kiện
tốt cho phẫu thuật. Nhờ tiến bộ trong hồi sức sơ sinh mà tỷ lệ sống của bệnh
nhi TVH ngày càng được cải thiện. Tỉ lệ này là 70 – 90% ở các trung tâm hồi
sức sơ sinh của các nước phát triển [59], [61], [101], [112].
Phẫu thuật tiêu chuẩn điều trị TVH là phẫu thuật mở, đưa tạng thoát vị
xuống ổ bụng và khâu phục hồi chỗ khiếm khuyết cơ hoành. Phẫu thuật mở
đem đến nhiều thuận lợi nhưng cũng có những bất lợi nhất định như đau, sẹo
xấu, tắc ruột do dính; biến dạng lồng ngực, vẹo cột sống đã được ghi nhận sau
phẫu thuật mở ngực [59], [101].
Cùng với sự tiến bộ của phẫu thuật nội soi nói chung, phẫu thuật nội soi
ở sơ sinh cũng ngày càng phát triển và được ứng dụng trong điều trị TVH bẩm
sinh từ năm 1995 [120]. Trên thế giới, nhiều trung tâm đã áp dụng phẫu thuật
nội soi và báo cáo tỷ lệ sống tăng lên, giảm thời gian thở máy sau phẫu thuật,
thời gian nằm viện so với phẫu thuật mở [17], [27], [32], [37], [47], [69], [90],
[100], [107], [118], [126], [132]. Tuy nhiên, phẫu thuật nội soi không chỉ đòi
hỏi kỹ năng mà còn cần sự phối hợp tốt với hồi sức và gây mê trước, trong, sau
mổ. Bên cạnh đó, nhiều nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tái phát trong mổ nội soi cao
hơn mổ mở cũng như lo ngại về tác dụng bất lợi của bơm CO2 trong quá trình
phẫu thuật [45], [66], [84], [90], [111]. Do vậy, việc áp dụng rộng rãi cũng như
lựa chọn phẫu thuật nội soi điều trị TVH đến nay vẫn còn gây nhiều tranh luận.
Trong nước, một số nghiên cứu về TVH bẩm sinh đã được thực hiện,
chủ yếu về hồi sức nội khoa và phẫu thuật mở điều trị TVH [2], [76]. Phẫu
thuật nội soi được tác giả Nguyễn Thanh Liêm [76] báo cáo năm 2013, trên trẻ
sơ sinh và trẻ lớn. Năm 2018, chúng tôi có báo cáo về kết quả phẫu thuật điều
trị TVH bẩm sinh ở sơ sinh [2] bao gồm phẫu thuật nội soi. Tuy nhiên, cho đến
nay, nhiều phẫu thuật viên vẫn e ngại khả năng tái phát cũng như những khó
khăn khi phẫu thuật nội soi ở sơ sinh nên chưa có sự thống nhất về phương
pháp và vẫn chưa được áp dụng rộng rãi. Chính vì thế, chúng tôi tiến hành
.
.
3
nghiên cứu nhằm trả lời câu hỏi: phẫu thuật nội soi điều trị TVH bẩm sinh ở trẻ
sơ sinh có hiệu quả và an toàn hay không? Từ đó chúng tôi đưa ra các mục tiêu:
.
.
4
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
I. MỤC TIÊU TỔNG QUÁT:
Đánh giá kết quả phẫu thuật nội soi điều trị TVH bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
II. MỤC TIÊU CỤ THỂ
1. Khảo sát đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhi sơ sinh TVH
bẩm sinh trước phẫu thuật.
2. Khảo sát các đặc điểm bệnh nhi trong lúc phẫu thuật.
3. Đánh giá kết quả và biến chứng sau phẫu thuật.
.
.
5
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. SƠ LƯỢC LỊCH SỬ
Theo Tracy [116], năm 1754, George Mc Cauley đã mô tả giải phẫu sinh
lý TVH bẩm sinh. Đến năm 1769, Morgagni mô tả các dạng TVH khác nhau
và TVH sau xương ức, mang tên ông ta.
Cũng theo Tracy [116], năm 1848, Bochdalek mô tả TVH khe sau bên và
từ đó thoát vị này mang tên ông. Nauman là người đầu tiên thực hiện phẫu thuật
TVH bẩm sinh vào năm 1888. Năm 1901, Aue báo cáo trường hợp phẫu thuật
thành công đầu tiên ở người lớn nhưng mãi đến 1940, Ladd và Gross báo cáo
điều trị thành công TVH, tuổi nhỏ nhất là 40 giờ tuổi.
Năm 1997 Collins mô tả giai đoạn trăng mật sau phẫu thuật điều trị TVH.
Năm 1984, Langham đặt vấn đề với phẫu thuật cấp cứu, cố gắng ổn định bệnh
nhi trước phẫu thuật [116].
Từ 2001 – 2005, phẫu thuật nội soi ngực điều trị TVH được báo cáo bởi
nhiều trung tâm trên thế giới [116].
1.2. DỊCH TỄ
Tần suất của TVH bẩm sinh khoảng 1/4.000 – 1/2.500 trẻ sinh ra sống.
Một nghiên cứu gần đây cho thấy tần suất TVH bẩm sinh ở Châu Âu là
2,3/10.000 trẻ sinh ra sống [101].
Khoảng 80% trường hợp TVH xảy ra ở bên trái, 15% bên phải và chỉ 5%
thoát vị cả hai bên. TVH đơn độc thường gặp ở nam và 1/3 trường hợp kết hợp
với dị tật bẩm sinh nặng [101].
1.3. BỆNH NGUYÊN
Nguyên nhân gây TVH chưa rõ. Nhiều bằng chứng cho thấy dị tật do
tương tác của nhiều yếu tố lên sự phát triển của bào thai. Các yếu tố đó bao
gồm: di truyền, môi trường và dinh dưỡng [43], [59], [101], [116].
.
.
6
Một số trường hợp được ghi nhận có liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể
như tam bội nhiễm sắc thể 18, 21, 22. Chuột bị đột biến gen WT1 và COUP-
TFII sinh ra chuột con TVH. Thuốc trừ sâu, Phenmetrazine, Thalidomide,
Quinine, Cadmium, chì, Nitrofen và thiếu Vitamin A làm tăng nguy cơ mắt
bệnh. Nồng độ Retinol và Retinol-bingding protein từ mẫu máu cuống rốn trẻ
sơ sinh bị TVH thấp hơn so với trẻ bình thường [71].
1.4. PHÔI THAI HỌC
1.4.1. Sự hình thành và phát triển của cơ hoành
Cơ hoành hình thành từ tuần thứ 4 của thai kỳ [59], [101], [116] bao gồm
4 thành phần:
▪ Cân trung tâm xuất phát từ vách ngang
▪ Phần sau bên xuất phát từ phúc-phế mạc
▪ Phần lưng xuất phát từ mạc treo thực quản
▪ Phần cơ xuất phát từ nhóm cơ gian sườn
Đầu tiên vách ngang hình thành ngăn chia một phần ngực và bụng, để lại
hai kênh thông thương giữa khoang màng phổi và khoang màng bụng. Vách
ngang về sau phát triển thành cân trung tâm [116].
Tuần thứ 7 của thai kỳ, nếp gấp phúc-phế mạc xuất phát từ hai bên, phát
triển vào đường giữa và ra trước, nối kết với vách ngang và mạc treo thực quản
làm đóng kênh thông thương khoang màng phổi-khoang màng bụng [116].
Các nguyên bào cơ đi từ nhóm cơ chung ở cổ tạo nên lớp trong cùng của
cơ liên sườn, sau đó hợp nhất với các thành phần của cơ hoành tạo nên cơ hoành
hoàn chỉnh. Nếu sự phân bố lớp cơ này không đều sẽ tạo chỗ yếu, qua đó hình
thành thoát vị [116].
1.4.2. Sự phát triển của phổi
1.4.2.1. Sự phát triển của phổi và mạch máu phổi
Có 5 giai đoạn phát triển của phổi [59], [101], [116].
.
.
7
▪ Giai đoạn phôi: bắt đầu tuần thứ 3, đầu xa rãnh thanh-khí quản hình
thành một túi thừa. Đến tuần thứ 4, khí quản và hai mầm phổi hình thành từ túi
thừa. Tuần thứ 6, hai mầm phổi phát triển thành các phế quản thùy.
▪ Giai đoạn giả tuyến: hình thành các phế quản lớn từ tuần thứ 7 đến
tuần thứ 16.
▪ Giai đoạn tiểu phế quản: từ tuần thứ 16 đến tuần 24. Giai đoạn này
hình thành các tiểu phế quản, phế nang nguyên thủy và xuất hiện các mạch máu
phổi. Phế bào I bắt đầu biệt hóa và xuất hiện tiền thân của phế bào II. Lúc này
phổi đã có thể thực hiện chức năng trao đổi khí.
▪ Giai đoạn túi phế nang: từ tuần thứ 24 đến khi sinh. Các phế nang
nguyên thủy trưởng thành, khả năng sản xuất surfactant hoàn thiện dần.
▪ Giai đoạn phế nang: từ sau sinh đến 8 tuổi. Các phế nang tiếp tục
trưởng thành và nhân lên. Đến 8 tuổi, số lượng phế nang gấp 10 lần lúc sinh.
Sự phát triển của hệ mạch máu phổi đi cùng với quá trình hình thành và
phát triển của hệ phế quản-phế nang. Hệ mạch máu được chia thành 2 đơn vị
giải phẫu dựa trên cấu trúc đường dẫn khí: acinus và preacinus.
▪ Acinus: là đơn vị chức năng của phổi, tính từ tiểu phế quản hô hấp,
túi phế nang, ống phế nang. Hệ mạch máu trong đơn vị acinus sẽ phát triển và
nhân lên cùng với phế nang.
▪ Preacinus: bao gồm khí quản, phế quản lớn, phế quản thùy và phế
quản tận. Hệ thống mạch máu trong đơn vị này hoàn thiện lúc thai 16 tuần tuổi.
1.4.2.2. Các yếu tố ảnh hưởng phát triển của phổi
▪ Yếu tố nội tiết: trục hạ đồi-tuyến yên-tuyến thượng thận có ảnh hưởng
đến sự hình thành của phổi và sản xuất Surfactant. Một số nội tiết tố cũng có
vai trò trong sự tưởng thành của phổi: [59], [101], [116]
− Nội tiết tố tuyến giáp và nội tiết tố kích thích tuyến giáp.
.
.
8
− Epinephrine và các yếu tố tăng trưởng làm tăng khả năng sản xuất
Surfactant.
− Insulin làm giảm khả năng sản xuất surfactant.
▪ Yếu tố giải phẫu: Một khoảng trống đủ rộng trong lồng ngực là điều
cần thiết để phổi phát triển bình thường. Bất kỳ nguyên nhân nào làm giảm
khoảng trống này, tạo áp lực lên phổi, làm phổi không trưởng thành được [59],
[101], [116].
1.5. DỊ TẬT PHỐI HỢP
Khoảng 50% TVH có dị tật bẩm sinh phối hợp [13], [21], [26]. Các dị
tật này bao gồm bất thường tim mạch (27,5%), tiết niệu sinh dục (17,7%), cơ
xương (15,7%), hệ thần kinh trung ương (9,8%).
Các thương tổn như thiểu sản phổi, tồn tại ống động mạch, ruột xoay bất
toàn được xem như là hậu quả của TVH [27].
Những trẻ ổn định trước mổ và được phẫu thuật có dị tật phối hợp ít hơn
15%. Trong số những trẻ được chẩn đoán TVH trước sinh, có 25% kèm bất
thường nhiễm sắc thể, 70% có dị tật phối hợp. Ngược lại, 35% trẻ TVH được
chẩn đoán sau sinh có dị tật đi kèm [35], [48], [59].
Dị dạng thần kinh: thai vô sọ, thoát vị màng não tủy, thoát vị não, não
úng thủy.
Dị tật tim thường gặp và nặng nề, bao gồm: thông liên nhĩ, thông liên
thất, bất thường đường ra của mạch máu (chuyển vị đại động mạch, tứ chứng
Fallot, thất phải hai đường ra, hẹp động mạch chủ) [83].
Các dị tật khác: teo thực quản, thoát vị cuống rốn, hội chứng Down...
[85].
.
.
9
1.6. BỆNH HỌC
1.6.1. Phân loại thoát vị cơ hoành
1.6.1.1. Thoát vị khe sau bên (thoát vị Bochdalek)
Chiếm 70 – 90% tổng số trường hợp TVH [55], [68], [73], [81].
TVH bên trái chiếm 85%, khe thoát vị đường kính khoảng 2 – 4 cm, nằm
ở vị trí sau bên. Tạng thoát vị thường là gan trái, lách, gần như toàn bộ ruột
non, ruột già và thận. Khi dạ dày thoát vị sẽ làm thay đổi chỗ nối thực quản-dạ
dày.
TVH phải chiếm khoảng 11% trường hợp, tạng thoát vị là gan, có thể kèm
theo ruột già và ruột non.
TVH hai bên chiếm 2%.
1.6.1.2. Thoát vị Morgagni
Chiếm 9 – 30% số trường hợp TVH [55], [68], [73], [81]. Thường gặp bên
phải.
1.6.1.3. Các dạng khiếm khuyết cơ hoành khác
Khiếm khuyết hoàn toàn cơ hoành (hiếm gặp).
Thoát vị qua khe thực quản.
Thoát vị qua cân trung tâm.
1.6.2. Phân loại mức độ nặng.
Mức độ nặng của TVH có thể được phân loại theo kích thước khe thoát vị
[71]:
▪ Dạng A: khiếm khuyết nhỏ, được bao quanh hoàn toàn bởi cơ
▪ Dạng B: khiếm khuyết với < 50% thành ngực không có cơ bao quanh
▪ Dạng C: khiếm khuyết với > 50% thành ngực không có cơ bao quanh
▪ Dạng D: gần hoàn toàn hoặc hoàn toàn vắng 1 bên cơ hoành
.