Đặc điểm giải phẫu, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện nhi đồng 2
- 124 trang
- file .pdf
.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
-----------------
VÕ PHAN THẢO TRANG
ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU, LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ TẬT TIM BẨM SINH
PHỤ THUỘC ỐNG ĐỘNG MẠCH Ở TRẺ SƠ SINH
TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2
LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2020
.
.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
-----------------
VÕ PHAN THẢO TRANG
ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU, LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ TẬT TIM BẨM SINH
PHỤ THUỘC ỐNG ĐỘNG MẠCH Ở TRẺ SƠ SINH
TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2
Chuyên ngành: NHI SƠ SINH
Mã số: CK 62 72 16 01
LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II
Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: TS.BS. PHẠM DIỆP THÙY DƢƠNG
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2020
.
.
LỜI CAM ĐOAN
Tôi cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi.
Các số liệu, kết quả nêu trong luận văn là trung thực và chưa từng
được ai khác công bố trong bất kỳ một công trình nào.
Tác giả
Võ Phan Thảo Trang
.
.
MỤC LỤC
LỜI CAM ĐOAN
MỤC LỤC
DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT ..........................................................................i
DANH MỤC BẢNG ................................................................................................. iii
DANH MỤC HÌNH .................................................................................................... v
DANH MỤC SƠ ĐỒ .................................................................................................vi
ĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................................ 1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ..................................................................................... 3
Chƣơng 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU ....................................................................... 4
1.1. Sinh lý tuần hoàn bào thai đến sau sinh ........................................................... 4
1.2. Đại cương tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ........................................ 5
1.3. Phân loại TBS phụ thuộc OĐM ..................................................................... 12
1.4. Tật tim bẩm sinh tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch .................. 13
1.5. Một số tật tim bẩm sinh tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch .............. 25
1.6. Quản lý và điều trị .......................................................................................... 34
1.7. Tỷ lệ tử vong tật TBS PTOĐM ...................................................................... 36
1.8. Một số nghiên cứu của Việt Nam và nước ngoài ........................................... 37
Chƣơng 2 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ........................ 42
2.1. Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả tiền cứu hàng loạt ca ...................... 42
2.2. Đối tượng nghiên cứu .................................................................................... 42
2.3. Các biến số nghiên cứu .................................................................................. 43
2.4. Thu thập và xử lí số liệu ................................................................................. 51
2.5. Y đức .............................................................................................................. 52
Chƣơng 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ................................................................... 53
3.1. Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng mẫu nghiên cứu .......................... 54
3.2. Đặc điểm giải phẫu dựa trên siêu âm tim....................................................... 59
3.3. Đặc điểm điều trị chung và kết quả điều trị ngắn hạn ................................... 61
.
.
3.4. So sánh sự khác nhau giữa hai nhóm có và không có chẩn đoán tiền sản tật
TBS PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị ........ 68
Chƣơng 4 BÀN LUẬN ............................................................................................ 71
4.1. Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng ..................................................... 71
4.2 Đặc điểm giải phẫu trên siêu âm tim: ............................................................. 77
4.3 Đặc điểm điều trị, kết quả điều trị ngắn hạn: .................................................. 82
4.4 So sánh sự khác nhau giữa hai nhóm có và không có chẩn đoán tiền sản tật
TBS PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị ........ 93
4.5 Điểm mạnh, điểm yếu của nghiên cứu ............................................................ 94
KẾT LUẬN .............................................................................................................. 96
KIẾN NGHỊ ............................................................................................................. 98
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
Phụ lục 1. Bệnh án nghiên cứu
Phụ lục 2. Phiếu đồng thuận tham gia nghiên cứu
Phụ lục 3. Huyết áp ngưỡng bách phân vị thứ ba theo tuổi thai
.
.
DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
Tiếng Việt
BTTMP Bất thường tĩnh mạch phổi
CĐTS Chẩn đoán tiền sản
CS Cộng sự
CVĐĐM Chuyển vị đại động mạch
ĐLC Độ lệch chuẩn
ĐMC Động mạch chủ
ĐMP Động mạch phổi
HC TSTT Hội chứng thiểu sản tim trái
KLVĐMP/TLT Không lỗ van động mạch phổi/Thông liên thất
KLVĐMP/VLTNV Không lỗ van động mạch phổi/vách liên thất nguyên vẹn
KNT Kênh nhĩ thất
NST Nhiễm sắc thể
OĐM Ống động mạch
TB Trung bình
TBS Tim bẩm sinh
THBH Tuần hoàn bàng hệ chủ phổi
THHT PTOĐM Tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch
THP PTOĐM Tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch
THV PTTP Tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải
TLT Thông liên thất
TM Tĩnh mạch
TV Trung vị
.
i.
Tiếng Anh
PaO2 Áp lực riêng phần của oxy trong máu động mạch
PGE1 Prostaglandin E1
Shunt Dòng máu
SpO2 Độ bão hòa oxy mao mạch ngoại vi
TOF Tứ chứng Fallot
.
.
i
DANH MỤC BẢNG
Bảng 1.1– Tật TBS và tần suất các loại TBS phụ thuộc OĐM/1000 trẻ .................... 5
Bảng 1.2- Yếu tố nguy cơ của tật TBS ....................................................................... 7
Bảng 1.3- Bệnh lý mẹ trong thai kỳ liên quan đến các tật tim bẩm sinh phụ thuộc
ống động mạch ở con ................................................................................. 7
Bảng 1.4- Thuốc sử dụng trong thai kỳ liên quan đến các tật tim bẩm sinh phụ thuộc
ống động mạch ở con ................................................................................. 8
Bảng 1.5- Bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng liên quan đến các dị tật tim
bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con ................................................ 8
Bảng 1.6– Tỷ lệ chẩn đoán tiền sản của các tật TBS trong một số nghiên cứu ........ 10
Bảng 1.7- Tỷ lệ chẩn đoán muộn của các tật TBS trong một số nghiên cứu ............ 11
Bảng 1.8- Bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng liên quan đến các dị tật tim
bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con trong một số nghiên cứu ...... 12
Bảng 1.9- Phân loại tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ............................. 13
Bảng 1.10- Những dị tật tim đi kèm HC đồng dạng phải ........................................ 32
Bảng 1.11- Tỷ lệ tử vong các loại tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch trong các
nghiên cứu................................................................................................ 36
Bảng 2.1- Biến số về đặc điểm dịch tễ dân số nền và đặc điểm thai kỳ của mẹ ....... 43
Bảng 2.2– Biến số liên quan đặc điểm lâm sàng ...................................................... 44
Bảng 2.3– Biến số liên quan đặc điểm cận lâm sàng ................................................ 44
Bảng 2.4– Biến số liên quan đặc điểm giải phẫu trên siêu âm tim ........................... 45
Bảng 2.5– Biến số về đặc điểm điều trị chung.......................................................... 45
Bảng 2.6– Biến số liên quan đến điều trị PGE1........................................................ 46
Bảng 2.7- Các biến số liên quan đặc điểm các trường hợp can thiệp thông tim....... 46
Bảng 2.8– Biến số về đặc điểm các trường hợp được phẫu thuật ............................. 47
Bảng 2.9– Biến số về đặc điểm các trường hợp tử vong .......................................... 47
Bảng 2.10– Bảng phân độ suy tim mạn ở trẻ nhũ nhi theo ROSS ............................ 49
.
.
Bảng 3.1- Đặc điểm dịch tễ dân số nền..................................................................... 54
Bảng 3.2- Đặc điểm thai kỳ của mẹ .......................................................................... 55
Bảng 3.3– Đặc điểm lâm sàng hai nhóm THHT PTOĐM và THP PTOĐM ........... 56
Bảng 3.4- Đặc điểm bệnh lí đi kèm, dị tật bẩm sinh và chẩn đoán muộn ................ 57
Bảng 3.5- Đặc điểm cận lâm sàng ............................................................................. 58
Bảng 3.6- Đặc điểm siêu âm tim ............................................................................... 59
Bảng 3.7- Đặc điểm giải phẫu trên siêu âm tim thai, sự tương hợp kết quả siêu âm
tim trước và sau sinh ................................................................................ 60
Bảng 3.8 - Đặc điểm điều trị chung và kết quả điều trị ban đầu ............................... 62
Bảng 3.9 – Đặc điểm của việc điều trị PGE1 của mẫu nghiên cứu .......................... 63
Bảng 3.10 - Đặc điểm liên quan đến can thiệp thông tim ......................................... 64
Bảng 3.11 - Đặc điểm phẫu thuật .............................................................................. 65
Bảng 3.12 - Đặc điểm chung của các trường hợp tử vong ........................................ 66
Bảng 3.13 - Đặc điểm giải phẫu và được can thiệp các trường hợp tử vong ............ 66
Bảng 3.14 - Mối liên quan đến các yếu tố nguy cơ và các trường hợp tử vong ....... 67
Bảng 3.15- Sự khác nhau giữa 2 nhóm có CĐTS và không CĐTS của nhóm THHT
PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị ... 68
Bảng 3.16- Sự khác nhau giữa 2 nhóm có CĐTS và không CĐTS ở nhóm THP
PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị ... 69
Bảng 4.1- So sánh tỷ lệ (%) các tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch của
chúng tôi với một số nghiên cứu của tác giả khác ................................... 77
Bảng 4.2- So sánh tỷ lệ (%) đặc điểm điều trị của chúng tôi và các tác giả khác .... 82
Bảng 4.3- So sánh đặc điểm của điều trị PGE1 của nghiên cứu chúng tôi và nghiên
cứu khác ................................................................................................... 85
Bảng 4.4- Đặc điểm liên quan đến can thiệp thông tim trong nghiên cứu chúng tôi
và một số nghiên cứu khác có tật TBS PTOĐM ..................................... 89
.
.
DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1 - Sinh lý tuần hoàn bào thai và sau sinh ....................................................... 4
Hình 1.2 - Nong van ĐMC bằng bóng trong hẹp van ĐMC đơn thuần.................... 15
Hình 1.3 - Hẹp eo ĐMC và các dạng hẹp eo ĐMC .................................................. 16
Hình 1.4 - Phẫu thuật sửa chữa hẹp eo ĐMC ........................................................... 19
Hình 1.5 – Hội chứng thiểu sản tim trái điển hình .................................................... 20
Hình 1.6 - Hẹp van ĐMC nặng diễn tiến thành hội chứng thiểu sản tim trái .......... 20
Hình 1.7 - Thủ thuật Hybrid giai đoạn I .................................................................. 22
Hình 1.8 - Phẫu thuật Norwood ............................................................................... 23
Hình 1.9 - Phân loại đứt đoạn cung ĐMC .............................................................. 24
Hình 1.10 - Không lỗ van ĐMP với vách liên thất nguyên vẹn ............................... 25
Hình 1.11 - Các mức độ thiểu sản thất phải trong KLVĐMP/VLTNV .................... 26
Hình 1.12 - Thủ thuật Rashkind mở rộng vách liên nhĩ............................................ 27
Hình 1.13- Phẫu thuật BT shunt ............................................................................... 29
Hình 1.14 - Tứ chứng Fallot ..................................................................................... 30
Hình 1.15- Chuyển vị đại động mạch có sửa chữa ................................................. 33
.
i.
DANH MỤC SƠ ĐỒ
Sơ đồ 2.1 – Lưu đồ thực hiện nghiên cứu ................................................................. 42
Sơ đồ 3.1 - Phân bố tật TBS phụ thuộc OĐM theo nhóm ........................................ 53
Sơ đồ 3.2 – Phân bố đặc điểm điều trị ...................................................................... 61
.
.
ĐẶT VẤN ĐỀ
Tim bẩm sinh (TBS) là một trong những khiếm khuyết bẩm sinh thường gặp
nhất ở trẻ sơ sinh. Gần 1% trẻ sinh ra có tật TBS, trong đó khoảng 1/4 trường hợp
TBS này có tình trạng nặng cần được thông tim can thiệp hay phẫu thuật trong một
năm đầu đời. Hầu hết những tật TBS nặng phụ thuộc sự tồn tại ống động mạch
(OĐM) [38],[51],[73]. Những ca TBS nặng có thể không có biểu hiện lâm sàng
ngay sau khi sinh cho đến khi OĐM bị co thắt.
Trước đây, do hạn chế về phương tiện chẩn đoán nên chưa phát hiện và điều
trị kịp thời các tật TBS PTOĐM khi trẻ vừa mới sinh ra. Vì vậy, trẻ sẽ tử vong khi
OĐM đóng mà chưa được chẩn đoán. Đôi khi bệnh có thể bị chẩn đoán nhầm với
một số bệnh khác như sốc nhiễm trùng, bệnh chuyển hóa, suy hô hấp nặng, cao áp
phổi nặng [2],[42]. Ngày nay, dù cho siêu âm sản khoa, siêu âm tim thai cũng như
chẩn đoán và điều trị sau sinh đã có nhiều tiến bộ, việc xác định chính xác và quản
lý thích hợp trẻ sơ sinh bị TBS vẫn là mối quan tâm lớn của các bác sĩ nhi khoa.
Việc xác định sớm chẩn đoán từ thời kỳ bào thai giúp các thai phụ được chuẩn bị
tâm lý, có kế hoạch sinh em bé ở những trung tâm Sản - Nhi lớn hoặc gần các Bệnh
viện Nhi để được chẩn đoán và xử trí sớm những trường hợp TBS nặng sau sinh.
Việc sàng lọc và khám lâm sàng phát hiện dị tật TBS nặng như chuyển vị đại động
mạch (CVĐĐM), hẹp hay không lỗ van động mạch phổi (KLVĐMP), hội chứng
thiểu sản tim trái (HC TSTT) … trước khi bệnh tiến triển nặng góp phần làm giảm
tỷ lệ bệnh tật và tử vong [45],[58],[74]. TBS PTOĐM có thể phân thành 2 nhóm:
tuần hoàn phổi phụ thuộc OĐM (THP PTOĐM) và tuần hoàn hệ thống phụ thuộc
OĐM (THHT PTOĐM) [30]. Mục tiêu điều trị ở giai đoạn sơ sinh là ổn định huyết
động và cải thiện tình trạng tím hay rối loạn huyết động do OĐM đóng. Sinh lý
bệnh và chiến lược điều trị ở mỗi nhóm khác nhau phụ thuộc cấu trúc giải phẫu của
từng bệnh.
Ở Bệnh viện Nhi Đồng 2, chương trình siêu âm chẩn đoán và tư vấn tiền sản
tật TBS với các bệnh viện sản của thành phố được thực hiện từ năm 2012 nhưng tỷ
.
.
lệ phát hiện tật TBS tiền sản, đặc biệt nhóm TBS PTOĐM chưa được báo cáo.
Nhóm THP PTOĐM đã có một vài nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng
và can thiệp thông tim điều trị, nhưng nhóm THHT PTOĐM thì chỉ có một nghiên
cứu. Bên cạnh đó, việc sử dụng Prostaglandine để duy trì OĐM với liều và tác dụng
phụ như thế nào. Ngoài ra, trên nhóm TBS PTOĐM, các can thiệp thông tim cấp
cứu ở giai đoạn sơ sinh chưa được báo cáo nhiều. Sự phát triển của phẫu thuật tim
hở trong điều trị trong khoảng hơn năm năm gần đây nên nhiều tật TBS được điều
trị thành công, nhưng những số liệu phẫu thuật ở nhóm sơ sinh còn ít. Do vậy,
chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá các đặc điểm giải phẫu, lâm
sàng, cận lâm sàng và điều trị của tật tim bẩm sinh phụ thuộc OĐM ở trẻ sơ sinh
Bệnh viện Nhi Đồng 2 trong 9 tháng, từ 01 tháng 5 năm 2019 đến 29 tháng 2 năm
2020.
CÂU HỎI NGHIÊN CỨU
Đặc điểm giải phẫu, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị tật TBS PTOĐM ở
trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 như thế nào?
.
.
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
Trên những trẻ sơ sinh bị tật TBS PTOĐM ở Bệnh viện Nhi Đồng 2 từ
05/2019 đến 02/2020:
Xác định tỷ lệ hay trung bình các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm
sàng,
Xác định tỷ lệ các đặc điểm giải phẫu,
Xác định tỷ lệ hay trung bình các can thiệp điều trị và kết quả điều trị ban
đầu.
.
.
Chƣơng 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Sinh lý tuần hoàn bào thai đến sau sinh
Trong tuần hoàn bào thai, OĐM, lỗ bầu dục, và ống tĩnh mạch giữ vai trò
quan trọng. OĐM là một đoạn mạch máu nối liền động mạch phổi (ĐMP) và động
mạch chủ (ĐMC). Trong thai kỳ, phần lớn máu từ thất trái được bơm vào ĐMC lên
cung cấp máu chủ yếu cho nửa trên của cơ thể và não bộ, lưu lượng máu còn lại của
thất trái đưa máu oxy hóa từ nhau thai đi tắt từ tuần hoàn phổi vào tuần hoàn hệ
thống để cấp máu cho nửa dưới cơ thể thông qua OĐM [61]
Hình 1.1 - Sinh lý tuần hoàn bào thai và sau sinh [7]
“Nguồn: Vũ Thị Thùy Trang, 2017”
Trong giai đoạn chuyển tiếp sau sinh, động tác khóc và nhịp thở đầu tiên
giúp phổi nở ra và tăng phân áp Oxy máu động mạch (PaO2). Đồng thời, kháng lực
thấp của tuần hoàn nhau thai được loại bỏ dẫn đến gia tăng kháng lực mạch máu hệ
thống. Quá trình đóng OĐM sau sinh bắt đầu từ đầu ĐMP hướng về đầu ĐMC. Quá
trình đóng hoàn toàn OĐM xảy ra qua hai giai đoạn. Giai đoạn đầu, nồng độ các
.
.
Prostaglandin giảm và PaO2 tăng làm co thắt cơ trơn OĐM giúp OĐM đóng về mặt
chức năng (xảy ra sau sinh 10 – 15 giờ). Giai đoạn sau, OĐM đóng về mặt giải phẫu
do sự thiếu máu và hoại tử của gờ nội mô. Sự đóng về mặt giải phẫu hoàn tất sau 2
– 3 tuần tuổi. Trong giai đoạn đóng chức năng, OĐM có thể mở trở lại một cách tự
phát trong trường hợp trẻ non tháng hay do điều trị với Prostaglandin.
1.2. Đại cƣơng tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch
1.2.1. Tần suất tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở trẻ sơ sinh
Tật TBS là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh.
Tần suất TBS sơ sinh là khoảng 1%, trong đó khoảng một phần tư những khiếm
khuyết này có tình trạng nặng gọi là TBS nặng. TBS nặng là tật TBS cần can thiệp
hay phẫu thuật trong vòng một năm đầu đời [51]. Hầu hết những tật TBS nặng này
cần OĐM để tồn tại và có thể không có những biểu hiện lâm sàng ngay sau sinh cho
đến khi OĐM co thắt [30],[51].
Bảng 1.1 – Tật TBS và tần suất các loại TBS phụ thuộc OĐM/1000 trẻ [38]
Loại TBS phụ thuộc OĐM Tần suất/1000 trẻ
KLVĐMP/VLTNV 0,132
Hẹp van ĐMP 0,729
Không lỗ van 3 lá 0,079
CVĐĐM 0,315
Tứ chứng Fallot 0,421
HC TSTT 0,266
Hẹp eo ĐMC 0,409
Bất thường Ebstein van 3 lá 0,114
Hẹp van ĐMC 0,401
1.2.2. Ngày tuổi đƣợc chẩn đoán
Các tật TBS PTOĐM thường có biểu hiện sớm và phát hiện trong vòng tháng
đầu tiên. Hẹp van ĐMC nặng thường có triệu chứng lâm sàng xảy ra sớm ngay sau
sinh. Tật không lỗ van động mạch phổi/vách liên thất nguyên vẹn
(KLVĐMP/VLTNV) có biểu hiện tím sớm và nặng sau sinh. Còn tật đứt đoạn cung
.
.
ĐMC và HC TSTT thường có “khoảng trăng mật sau sinh”, với việc đứa trẻ có thể
được xuất viện vài ngày sau sinh với tình trạng khoẻ mạnh, nhưng trong 1 – 2 tuần
đầu bé trở nên bú kém, thở nhanh, mạch nhẹ, có thể tím tái hoặc ngưng tim [48].
Theo Carol. M. Cottril [29], gần 50% các trường hợp TBS nặng được phát
hiện ngay trong tuần lễ đầu tiên sau sinh. Nghiên cứu của Kovacikova L và cs [43]
ở 117 bệnh nhân mắc TBS THHT PTOĐM tại Slovakia (1/1997 – 12/2004), tuổi
trung vị chẩn đoán xác định là 2 ngày tuổi (0 – 22 ngày tuổi). Các nghiên cứu khác
ở Việt Nam cũng cho thấy đa số thai kỳ trong nhóm này được chẩn đoán vào
khoảng 1 tháng đầu sau sinh. Tác giả Lê Minh Hiếu [2] nghiên cứu trên 48 trẻ TBS
THHT PTOĐM, ghi nhận tuổi trung vị được chẩn đoán là 6 ngày tuổi, chủ yếu
trong 3 tuần đầu sau sinh (gần 80%). Tương tự, trong nghiên cứu trên 55 trẻ có tật
TBS THP PTOĐM, tác giả Nguyễn Minh Trí Việt [9] cũng ghi nhận 96% trường
hợp phát hiện ở tuổi sơ sinh, trung bình 3.16 (0 – 45) ngày sau sinh.
1.2.3. Chẩn đoán tiền sản
Sự phát triển của chẩn đoán tiền sản (CĐTS) giúp tỷ lệ TBS được chẩn đoán
trước sinh ngày càng nhiều và giảm được tỷ lệ tử vong [8],[20]. CĐTS tật TBS quan
trọng, giúp có chiến lược theo dõi và điều trị thích hợp. Hầu hết những trường hợp
bị TBS không kèm theo yếu tố nguy cơ mẹ và thai, nhưng thường được nghi ngờ ở
thời điểm siêu âm sản khoa sàng lọc. Với những thai kỳ có yếu tố nguy cơ tật TBS,
tùy đặc điểm của từng nước và khả năng tiếp cận chẩn đoán của từng vùng miền, có
thể khảo sát chi tiết bởi bác sĩ sản ở cấp độ siêu âm sản khoa sàng lọc. Sau đó, khi
nghi ngờ tật TBS cao sẽ được siêu âm tim thai chuyên sâu bởi bác sĩ chuyên khoa
[20]. Với những thai kỳ không có yếu tố nguy cơ, tất cả vẫn cần được siêu âm hình
thái ở 3 tháng giữa, trong có có sàng lọc dị tật TBS.
Tuy nhiên, việc phát hiện TBS thai nhi phụ thuộc nhiều yếu tố, trong đó có
thực hành tầm soát dị tật bẩm sinh tim theo hướng dẫn của AIUM (Hiệp hội siêu âm
Hoa Kỳ), AHA (Hiệp hội tim mạch Hoa Kì) và kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm
cũng như tư thế thai [20],[67]. Theo Hiệp hội siêu âm tim thai và Hiệp hội tim mạch
nhi và phẫu thuật tim mạch của Nhật, chẩn đoán tật TBS thai nhi ở hai mức độ [64].
.
.
(1) Mức độ 1: siêu âm sản khoa sàng lọc chẩn đoán tật TBS, thường ở thời điểm
tam cá nguyệt 2 của thai kỳ, cùng lúc siêu âm hình thái thai được thực hiện bởi bác
sĩ sản khoa. Mức độ 1 được khuyến cáo tất cả các thai kỳ, tuy nhiên thai kỳ có nguy
cơ nên được siêu âm chi tiết hơn để tăng tần suất phát hiện tật TBS; (2) Mức độ 2:
siêu âm tim thai chuyên sâu chỉ định trong những trường hợp có yếu tố nguy cơ, chỉ
định của bác sĩ sản khoa hay bất thường tim mạch thai nhi khi ngờ trên siêu âm
sàng lọc.
Bảng 1.2 - Yếu tố nguy cơ của tật TBS [20]
Yếu tố nguy cơ của mẹ Yếu tố nguy cơ của con
Kháng thể tự miễn Ba, mẹ hoặc anh chi em ruột có tật TBS
Bất thường di truyền có tính gia đình Rối loạn nhịp tim thai
Bệnh lý chuyển hóa Bất thường NST thai
Tiếp xúc với thuốc và độc chất Siêu âm sản khoa sàng lọc nghi TBS
Mẹ mắc bệnh, đặc biệt trong 3 tháng đầu Dị tật khác ngoài tim
thai kỳ Phù thai
Thụ tinh ống nghiệm Tăng độ mờ da gáy
Song thai
Bảng 1.3 - Bệnh lý mẹ trong thai kỳ liên quan đến các tật tim bẩm sinh phụ
thuộc ống động mạch ở con [13],[41]
Bệnh lý mẹ trong thai kỳ % mắc bệnh ở con Loại bệnh tim bẩm sinh
Nhiễm Rubella 35% Giảm sản ĐMP
Bất thường van 3 lá
Đái tháo đường thai kỳ 3-5% Chuyển vị đại động mạch
Hẹp eo động mạch chủ
Tứ chứng Fallot
HC thiểu sản thất trái
Phenylketon niệu 25-50% Tứ chứng Fallot
HC thiểu sản thất trái
Chuyển vị đại động mạch
.
.
Bảng 1.4 - Thuốc sử dụng trong thai kỳ liên quan đến các tật tim bẩm sinh phụ
thuộc ống động mạch ở con[13],[41]
Thuốc dùng trong thai kỳ Tật TBS phụ thuộc OĐM
Alcohol Tứ chứng Fallot
Cocaine CVĐĐM
Ethanol Không lỗ van ĐMP
Phenylalanine TOF
Valproic Acide TOF
Retinoic Acide Bất thường quai ĐMC, bất thường đường thoát thất trái
Vitamin D Hẹp van ĐMP
Lithium Bất thường Ebstein van 3 lá
Teo van 3 lá
Bảng 1.5 - Bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng liên quan đến các dị tật
tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con [13],[41]
Bất thƣờng NST Dị tật ngoài tim Dị tật tại tim
Bất thƣờng Chromosome
Trisomy 21 -Tật đầu ngắn, xương chẩm dẹt, khe - 40-50% có dị tật tim kèm
(HC Down) mi xếch lên, nếp khóe mắt, thiểu sản theo
Tần suất: 1/850 đường giữa, hàm dưới nhô, lưỡi to - Thường gặp: Tứ chứng
-Rãnh khỉ Fallot
-Chậm phát triển tâm vận động
Monosomy X –XO - Người nhỏ, cổ ngắn, ngực bạnh, phù - 25-45% có dị tật tim kèm
(HC Turner) chi dạng bạch huyết. theo
Tần suất: 1/4000 - Khe mi xếch xuống, tai đóng thấp - Thường gặp: Hẹp eo ĐMC,
Van ĐMC 2 mảnh
Khiếm khuyết 1 gen
HC Noonan (NST -2 mắt cách xa nhau, nếp khóe mắt, -50% có dị tật tim kèm theo
thường-tính trội) khóe mi xếch xuống, sa mi mắt, tai -Thường gặp: Hẹp van ĐMP
.
.
Bất thƣờng NST Dị tật ngoài tim Dị tật tại tim
đóng thấp
- Cổ ngắn, ngực bạnh.
-Tinh hoàn ẩn
HC Alagille (NST -Tắc mật bẩm sinh -90% có dị tật tim kèm theo
thường-tính trội) -Bất thường cột sống -Thường gặp: Hẹp van ĐMP
HC đứt đoạn gen
HC Digeorge -Thiểu sản/giảm sản tuyến cận giáp. -Thường gặp: Đứt đoạn cung
(Đứt đoạn gen 22q11 -Chẻ vòm. ĐMC, Tứ chứng Fallot
-Bất thường hầu, thanh quản.
HC Williams -Nhẹ cân so với tuổi thai -50%- 70% có dị tật tim kèm
-Khe mi ngắn, phù hốc mắt, mũi tẹt, theo
mống mắt hình sao, môi dày -Thường gặp: Hẹp van ĐMP
-Trẻ nhũ nhi biếng ăn, hay quấy khóc ngoại biên, hẹp dưới van
ĐMC, hẹp eo ĐMC
Tổn thƣơng phối hợp
CHARGE -Dị tật mắt: bệnh lý nhãn cầu -50%- 70% có dị tật tim kèm
-Hẹp lỗ mũi sau theo
-Chậm phát triển tâm thần, thể chất -Thường gặp: Tứ chứng
-Thiểu sản cơ quan sinh dục Fallot
-Dị tật tai, kèm điếc.
VACTERL -Bất thường cột sống -Thường kèm TBS
-Không hậu môn
-Tật TBS
-Teo thực quản
-Bất thường thận
-Bất thường chi
.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
-----------------
VÕ PHAN THẢO TRANG
ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU, LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ TẬT TIM BẨM SINH
PHỤ THUỘC ỐNG ĐỘNG MẠCH Ở TRẺ SƠ SINH
TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2
LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2020
.
.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
-----------------
VÕ PHAN THẢO TRANG
ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU, LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ TẬT TIM BẨM SINH
PHỤ THUỘC ỐNG ĐỘNG MẠCH Ở TRẺ SƠ SINH
TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2
Chuyên ngành: NHI SƠ SINH
Mã số: CK 62 72 16 01
LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II
Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: TS.BS. PHẠM DIỆP THÙY DƢƠNG
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2020
.
.
LỜI CAM ĐOAN
Tôi cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi.
Các số liệu, kết quả nêu trong luận văn là trung thực và chưa từng
được ai khác công bố trong bất kỳ một công trình nào.
Tác giả
Võ Phan Thảo Trang
.
.
MỤC LỤC
LỜI CAM ĐOAN
MỤC LỤC
DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT ..........................................................................i
DANH MỤC BẢNG ................................................................................................. iii
DANH MỤC HÌNH .................................................................................................... v
DANH MỤC SƠ ĐỒ .................................................................................................vi
ĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................................ 1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ..................................................................................... 3
Chƣơng 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU ....................................................................... 4
1.1. Sinh lý tuần hoàn bào thai đến sau sinh ........................................................... 4
1.2. Đại cương tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ........................................ 5
1.3. Phân loại TBS phụ thuộc OĐM ..................................................................... 12
1.4. Tật tim bẩm sinh tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch .................. 13
1.5. Một số tật tim bẩm sinh tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch .............. 25
1.6. Quản lý và điều trị .......................................................................................... 34
1.7. Tỷ lệ tử vong tật TBS PTOĐM ...................................................................... 36
1.8. Một số nghiên cứu của Việt Nam và nước ngoài ........................................... 37
Chƣơng 2 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ........................ 42
2.1. Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả tiền cứu hàng loạt ca ...................... 42
2.2. Đối tượng nghiên cứu .................................................................................... 42
2.3. Các biến số nghiên cứu .................................................................................. 43
2.4. Thu thập và xử lí số liệu ................................................................................. 51
2.5. Y đức .............................................................................................................. 52
Chƣơng 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ................................................................... 53
3.1. Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng mẫu nghiên cứu .......................... 54
3.2. Đặc điểm giải phẫu dựa trên siêu âm tim....................................................... 59
3.3. Đặc điểm điều trị chung và kết quả điều trị ngắn hạn ................................... 61
.
.
3.4. So sánh sự khác nhau giữa hai nhóm có và không có chẩn đoán tiền sản tật
TBS PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị ........ 68
Chƣơng 4 BÀN LUẬN ............................................................................................ 71
4.1. Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng ..................................................... 71
4.2 Đặc điểm giải phẫu trên siêu âm tim: ............................................................. 77
4.3 Đặc điểm điều trị, kết quả điều trị ngắn hạn: .................................................. 82
4.4 So sánh sự khác nhau giữa hai nhóm có và không có chẩn đoán tiền sản tật
TBS PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị ........ 93
4.5 Điểm mạnh, điểm yếu của nghiên cứu ............................................................ 94
KẾT LUẬN .............................................................................................................. 96
KIẾN NGHỊ ............................................................................................................. 98
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
Phụ lục 1. Bệnh án nghiên cứu
Phụ lục 2. Phiếu đồng thuận tham gia nghiên cứu
Phụ lục 3. Huyết áp ngưỡng bách phân vị thứ ba theo tuổi thai
.
.
DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
Tiếng Việt
BTTMP Bất thường tĩnh mạch phổi
CĐTS Chẩn đoán tiền sản
CS Cộng sự
CVĐĐM Chuyển vị đại động mạch
ĐLC Độ lệch chuẩn
ĐMC Động mạch chủ
ĐMP Động mạch phổi
HC TSTT Hội chứng thiểu sản tim trái
KLVĐMP/TLT Không lỗ van động mạch phổi/Thông liên thất
KLVĐMP/VLTNV Không lỗ van động mạch phổi/vách liên thất nguyên vẹn
KNT Kênh nhĩ thất
NST Nhiễm sắc thể
OĐM Ống động mạch
TB Trung bình
TBS Tim bẩm sinh
THBH Tuần hoàn bàng hệ chủ phổi
THHT PTOĐM Tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch
THP PTOĐM Tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch
THV PTTP Tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải
TLT Thông liên thất
TM Tĩnh mạch
TV Trung vị
.
i.
Tiếng Anh
PaO2 Áp lực riêng phần của oxy trong máu động mạch
PGE1 Prostaglandin E1
Shunt Dòng máu
SpO2 Độ bão hòa oxy mao mạch ngoại vi
TOF Tứ chứng Fallot
.
.
i
DANH MỤC BẢNG
Bảng 1.1– Tật TBS và tần suất các loại TBS phụ thuộc OĐM/1000 trẻ .................... 5
Bảng 1.2- Yếu tố nguy cơ của tật TBS ....................................................................... 7
Bảng 1.3- Bệnh lý mẹ trong thai kỳ liên quan đến các tật tim bẩm sinh phụ thuộc
ống động mạch ở con ................................................................................. 7
Bảng 1.4- Thuốc sử dụng trong thai kỳ liên quan đến các tật tim bẩm sinh phụ thuộc
ống động mạch ở con ................................................................................. 8
Bảng 1.5- Bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng liên quan đến các dị tật tim
bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con ................................................ 8
Bảng 1.6– Tỷ lệ chẩn đoán tiền sản của các tật TBS trong một số nghiên cứu ........ 10
Bảng 1.7- Tỷ lệ chẩn đoán muộn của các tật TBS trong một số nghiên cứu ............ 11
Bảng 1.8- Bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng liên quan đến các dị tật tim
bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con trong một số nghiên cứu ...... 12
Bảng 1.9- Phân loại tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ............................. 13
Bảng 1.10- Những dị tật tim đi kèm HC đồng dạng phải ........................................ 32
Bảng 1.11- Tỷ lệ tử vong các loại tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch trong các
nghiên cứu................................................................................................ 36
Bảng 2.1- Biến số về đặc điểm dịch tễ dân số nền và đặc điểm thai kỳ của mẹ ....... 43
Bảng 2.2– Biến số liên quan đặc điểm lâm sàng ...................................................... 44
Bảng 2.3– Biến số liên quan đặc điểm cận lâm sàng ................................................ 44
Bảng 2.4– Biến số liên quan đặc điểm giải phẫu trên siêu âm tim ........................... 45
Bảng 2.5– Biến số về đặc điểm điều trị chung.......................................................... 45
Bảng 2.6– Biến số liên quan đến điều trị PGE1........................................................ 46
Bảng 2.7- Các biến số liên quan đặc điểm các trường hợp can thiệp thông tim....... 46
Bảng 2.8– Biến số về đặc điểm các trường hợp được phẫu thuật ............................. 47
Bảng 2.9– Biến số về đặc điểm các trường hợp tử vong .......................................... 47
Bảng 2.10– Bảng phân độ suy tim mạn ở trẻ nhũ nhi theo ROSS ............................ 49
.
.
Bảng 3.1- Đặc điểm dịch tễ dân số nền..................................................................... 54
Bảng 3.2- Đặc điểm thai kỳ của mẹ .......................................................................... 55
Bảng 3.3– Đặc điểm lâm sàng hai nhóm THHT PTOĐM và THP PTOĐM ........... 56
Bảng 3.4- Đặc điểm bệnh lí đi kèm, dị tật bẩm sinh và chẩn đoán muộn ................ 57
Bảng 3.5- Đặc điểm cận lâm sàng ............................................................................. 58
Bảng 3.6- Đặc điểm siêu âm tim ............................................................................... 59
Bảng 3.7- Đặc điểm giải phẫu trên siêu âm tim thai, sự tương hợp kết quả siêu âm
tim trước và sau sinh ................................................................................ 60
Bảng 3.8 - Đặc điểm điều trị chung và kết quả điều trị ban đầu ............................... 62
Bảng 3.9 – Đặc điểm của việc điều trị PGE1 của mẫu nghiên cứu .......................... 63
Bảng 3.10 - Đặc điểm liên quan đến can thiệp thông tim ......................................... 64
Bảng 3.11 - Đặc điểm phẫu thuật .............................................................................. 65
Bảng 3.12 - Đặc điểm chung của các trường hợp tử vong ........................................ 66
Bảng 3.13 - Đặc điểm giải phẫu và được can thiệp các trường hợp tử vong ............ 66
Bảng 3.14 - Mối liên quan đến các yếu tố nguy cơ và các trường hợp tử vong ....... 67
Bảng 3.15- Sự khác nhau giữa 2 nhóm có CĐTS và không CĐTS của nhóm THHT
PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị ... 68
Bảng 3.16- Sự khác nhau giữa 2 nhóm có CĐTS và không CĐTS ở nhóm THP
PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị ... 69
Bảng 4.1- So sánh tỷ lệ (%) các tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch của
chúng tôi với một số nghiên cứu của tác giả khác ................................... 77
Bảng 4.2- So sánh tỷ lệ (%) đặc điểm điều trị của chúng tôi và các tác giả khác .... 82
Bảng 4.3- So sánh đặc điểm của điều trị PGE1 của nghiên cứu chúng tôi và nghiên
cứu khác ................................................................................................... 85
Bảng 4.4- Đặc điểm liên quan đến can thiệp thông tim trong nghiên cứu chúng tôi
và một số nghiên cứu khác có tật TBS PTOĐM ..................................... 89
.
.
DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1 - Sinh lý tuần hoàn bào thai và sau sinh ....................................................... 4
Hình 1.2 - Nong van ĐMC bằng bóng trong hẹp van ĐMC đơn thuần.................... 15
Hình 1.3 - Hẹp eo ĐMC và các dạng hẹp eo ĐMC .................................................. 16
Hình 1.4 - Phẫu thuật sửa chữa hẹp eo ĐMC ........................................................... 19
Hình 1.5 – Hội chứng thiểu sản tim trái điển hình .................................................... 20
Hình 1.6 - Hẹp van ĐMC nặng diễn tiến thành hội chứng thiểu sản tim trái .......... 20
Hình 1.7 - Thủ thuật Hybrid giai đoạn I .................................................................. 22
Hình 1.8 - Phẫu thuật Norwood ............................................................................... 23
Hình 1.9 - Phân loại đứt đoạn cung ĐMC .............................................................. 24
Hình 1.10 - Không lỗ van ĐMP với vách liên thất nguyên vẹn ............................... 25
Hình 1.11 - Các mức độ thiểu sản thất phải trong KLVĐMP/VLTNV .................... 26
Hình 1.12 - Thủ thuật Rashkind mở rộng vách liên nhĩ............................................ 27
Hình 1.13- Phẫu thuật BT shunt ............................................................................... 29
Hình 1.14 - Tứ chứng Fallot ..................................................................................... 30
Hình 1.15- Chuyển vị đại động mạch có sửa chữa ................................................. 33
.
i.
DANH MỤC SƠ ĐỒ
Sơ đồ 2.1 – Lưu đồ thực hiện nghiên cứu ................................................................. 42
Sơ đồ 3.1 - Phân bố tật TBS phụ thuộc OĐM theo nhóm ........................................ 53
Sơ đồ 3.2 – Phân bố đặc điểm điều trị ...................................................................... 61
.
.
ĐẶT VẤN ĐỀ
Tim bẩm sinh (TBS) là một trong những khiếm khuyết bẩm sinh thường gặp
nhất ở trẻ sơ sinh. Gần 1% trẻ sinh ra có tật TBS, trong đó khoảng 1/4 trường hợp
TBS này có tình trạng nặng cần được thông tim can thiệp hay phẫu thuật trong một
năm đầu đời. Hầu hết những tật TBS nặng phụ thuộc sự tồn tại ống động mạch
(OĐM) [38],[51],[73]. Những ca TBS nặng có thể không có biểu hiện lâm sàng
ngay sau khi sinh cho đến khi OĐM bị co thắt.
Trước đây, do hạn chế về phương tiện chẩn đoán nên chưa phát hiện và điều
trị kịp thời các tật TBS PTOĐM khi trẻ vừa mới sinh ra. Vì vậy, trẻ sẽ tử vong khi
OĐM đóng mà chưa được chẩn đoán. Đôi khi bệnh có thể bị chẩn đoán nhầm với
một số bệnh khác như sốc nhiễm trùng, bệnh chuyển hóa, suy hô hấp nặng, cao áp
phổi nặng [2],[42]. Ngày nay, dù cho siêu âm sản khoa, siêu âm tim thai cũng như
chẩn đoán và điều trị sau sinh đã có nhiều tiến bộ, việc xác định chính xác và quản
lý thích hợp trẻ sơ sinh bị TBS vẫn là mối quan tâm lớn của các bác sĩ nhi khoa.
Việc xác định sớm chẩn đoán từ thời kỳ bào thai giúp các thai phụ được chuẩn bị
tâm lý, có kế hoạch sinh em bé ở những trung tâm Sản - Nhi lớn hoặc gần các Bệnh
viện Nhi để được chẩn đoán và xử trí sớm những trường hợp TBS nặng sau sinh.
Việc sàng lọc và khám lâm sàng phát hiện dị tật TBS nặng như chuyển vị đại động
mạch (CVĐĐM), hẹp hay không lỗ van động mạch phổi (KLVĐMP), hội chứng
thiểu sản tim trái (HC TSTT) … trước khi bệnh tiến triển nặng góp phần làm giảm
tỷ lệ bệnh tật và tử vong [45],[58],[74]. TBS PTOĐM có thể phân thành 2 nhóm:
tuần hoàn phổi phụ thuộc OĐM (THP PTOĐM) và tuần hoàn hệ thống phụ thuộc
OĐM (THHT PTOĐM) [30]. Mục tiêu điều trị ở giai đoạn sơ sinh là ổn định huyết
động và cải thiện tình trạng tím hay rối loạn huyết động do OĐM đóng. Sinh lý
bệnh và chiến lược điều trị ở mỗi nhóm khác nhau phụ thuộc cấu trúc giải phẫu của
từng bệnh.
Ở Bệnh viện Nhi Đồng 2, chương trình siêu âm chẩn đoán và tư vấn tiền sản
tật TBS với các bệnh viện sản của thành phố được thực hiện từ năm 2012 nhưng tỷ
.
.
lệ phát hiện tật TBS tiền sản, đặc biệt nhóm TBS PTOĐM chưa được báo cáo.
Nhóm THP PTOĐM đã có một vài nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng
và can thiệp thông tim điều trị, nhưng nhóm THHT PTOĐM thì chỉ có một nghiên
cứu. Bên cạnh đó, việc sử dụng Prostaglandine để duy trì OĐM với liều và tác dụng
phụ như thế nào. Ngoài ra, trên nhóm TBS PTOĐM, các can thiệp thông tim cấp
cứu ở giai đoạn sơ sinh chưa được báo cáo nhiều. Sự phát triển của phẫu thuật tim
hở trong điều trị trong khoảng hơn năm năm gần đây nên nhiều tật TBS được điều
trị thành công, nhưng những số liệu phẫu thuật ở nhóm sơ sinh còn ít. Do vậy,
chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá các đặc điểm giải phẫu, lâm
sàng, cận lâm sàng và điều trị của tật tim bẩm sinh phụ thuộc OĐM ở trẻ sơ sinh
Bệnh viện Nhi Đồng 2 trong 9 tháng, từ 01 tháng 5 năm 2019 đến 29 tháng 2 năm
2020.
CÂU HỎI NGHIÊN CỨU
Đặc điểm giải phẫu, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị tật TBS PTOĐM ở
trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 như thế nào?
.
.
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
Trên những trẻ sơ sinh bị tật TBS PTOĐM ở Bệnh viện Nhi Đồng 2 từ
05/2019 đến 02/2020:
Xác định tỷ lệ hay trung bình các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm
sàng,
Xác định tỷ lệ các đặc điểm giải phẫu,
Xác định tỷ lệ hay trung bình các can thiệp điều trị và kết quả điều trị ban
đầu.
.
.
Chƣơng 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Sinh lý tuần hoàn bào thai đến sau sinh
Trong tuần hoàn bào thai, OĐM, lỗ bầu dục, và ống tĩnh mạch giữ vai trò
quan trọng. OĐM là một đoạn mạch máu nối liền động mạch phổi (ĐMP) và động
mạch chủ (ĐMC). Trong thai kỳ, phần lớn máu từ thất trái được bơm vào ĐMC lên
cung cấp máu chủ yếu cho nửa trên của cơ thể và não bộ, lưu lượng máu còn lại của
thất trái đưa máu oxy hóa từ nhau thai đi tắt từ tuần hoàn phổi vào tuần hoàn hệ
thống để cấp máu cho nửa dưới cơ thể thông qua OĐM [61]
Hình 1.1 - Sinh lý tuần hoàn bào thai và sau sinh [7]
“Nguồn: Vũ Thị Thùy Trang, 2017”
Trong giai đoạn chuyển tiếp sau sinh, động tác khóc và nhịp thở đầu tiên
giúp phổi nở ra và tăng phân áp Oxy máu động mạch (PaO2). Đồng thời, kháng lực
thấp của tuần hoàn nhau thai được loại bỏ dẫn đến gia tăng kháng lực mạch máu hệ
thống. Quá trình đóng OĐM sau sinh bắt đầu từ đầu ĐMP hướng về đầu ĐMC. Quá
trình đóng hoàn toàn OĐM xảy ra qua hai giai đoạn. Giai đoạn đầu, nồng độ các
.
.
Prostaglandin giảm và PaO2 tăng làm co thắt cơ trơn OĐM giúp OĐM đóng về mặt
chức năng (xảy ra sau sinh 10 – 15 giờ). Giai đoạn sau, OĐM đóng về mặt giải phẫu
do sự thiếu máu và hoại tử của gờ nội mô. Sự đóng về mặt giải phẫu hoàn tất sau 2
– 3 tuần tuổi. Trong giai đoạn đóng chức năng, OĐM có thể mở trở lại một cách tự
phát trong trường hợp trẻ non tháng hay do điều trị với Prostaglandin.
1.2. Đại cƣơng tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch
1.2.1. Tần suất tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở trẻ sơ sinh
Tật TBS là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh.
Tần suất TBS sơ sinh là khoảng 1%, trong đó khoảng một phần tư những khiếm
khuyết này có tình trạng nặng gọi là TBS nặng. TBS nặng là tật TBS cần can thiệp
hay phẫu thuật trong vòng một năm đầu đời [51]. Hầu hết những tật TBS nặng này
cần OĐM để tồn tại và có thể không có những biểu hiện lâm sàng ngay sau sinh cho
đến khi OĐM co thắt [30],[51].
Bảng 1.1 – Tật TBS và tần suất các loại TBS phụ thuộc OĐM/1000 trẻ [38]
Loại TBS phụ thuộc OĐM Tần suất/1000 trẻ
KLVĐMP/VLTNV 0,132
Hẹp van ĐMP 0,729
Không lỗ van 3 lá 0,079
CVĐĐM 0,315
Tứ chứng Fallot 0,421
HC TSTT 0,266
Hẹp eo ĐMC 0,409
Bất thường Ebstein van 3 lá 0,114
Hẹp van ĐMC 0,401
1.2.2. Ngày tuổi đƣợc chẩn đoán
Các tật TBS PTOĐM thường có biểu hiện sớm và phát hiện trong vòng tháng
đầu tiên. Hẹp van ĐMC nặng thường có triệu chứng lâm sàng xảy ra sớm ngay sau
sinh. Tật không lỗ van động mạch phổi/vách liên thất nguyên vẹn
(KLVĐMP/VLTNV) có biểu hiện tím sớm và nặng sau sinh. Còn tật đứt đoạn cung
.
.
ĐMC và HC TSTT thường có “khoảng trăng mật sau sinh”, với việc đứa trẻ có thể
được xuất viện vài ngày sau sinh với tình trạng khoẻ mạnh, nhưng trong 1 – 2 tuần
đầu bé trở nên bú kém, thở nhanh, mạch nhẹ, có thể tím tái hoặc ngưng tim [48].
Theo Carol. M. Cottril [29], gần 50% các trường hợp TBS nặng được phát
hiện ngay trong tuần lễ đầu tiên sau sinh. Nghiên cứu của Kovacikova L và cs [43]
ở 117 bệnh nhân mắc TBS THHT PTOĐM tại Slovakia (1/1997 – 12/2004), tuổi
trung vị chẩn đoán xác định là 2 ngày tuổi (0 – 22 ngày tuổi). Các nghiên cứu khác
ở Việt Nam cũng cho thấy đa số thai kỳ trong nhóm này được chẩn đoán vào
khoảng 1 tháng đầu sau sinh. Tác giả Lê Minh Hiếu [2] nghiên cứu trên 48 trẻ TBS
THHT PTOĐM, ghi nhận tuổi trung vị được chẩn đoán là 6 ngày tuổi, chủ yếu
trong 3 tuần đầu sau sinh (gần 80%). Tương tự, trong nghiên cứu trên 55 trẻ có tật
TBS THP PTOĐM, tác giả Nguyễn Minh Trí Việt [9] cũng ghi nhận 96% trường
hợp phát hiện ở tuổi sơ sinh, trung bình 3.16 (0 – 45) ngày sau sinh.
1.2.3. Chẩn đoán tiền sản
Sự phát triển của chẩn đoán tiền sản (CĐTS) giúp tỷ lệ TBS được chẩn đoán
trước sinh ngày càng nhiều và giảm được tỷ lệ tử vong [8],[20]. CĐTS tật TBS quan
trọng, giúp có chiến lược theo dõi và điều trị thích hợp. Hầu hết những trường hợp
bị TBS không kèm theo yếu tố nguy cơ mẹ và thai, nhưng thường được nghi ngờ ở
thời điểm siêu âm sản khoa sàng lọc. Với những thai kỳ có yếu tố nguy cơ tật TBS,
tùy đặc điểm của từng nước và khả năng tiếp cận chẩn đoán của từng vùng miền, có
thể khảo sát chi tiết bởi bác sĩ sản ở cấp độ siêu âm sản khoa sàng lọc. Sau đó, khi
nghi ngờ tật TBS cao sẽ được siêu âm tim thai chuyên sâu bởi bác sĩ chuyên khoa
[20]. Với những thai kỳ không có yếu tố nguy cơ, tất cả vẫn cần được siêu âm hình
thái ở 3 tháng giữa, trong có có sàng lọc dị tật TBS.
Tuy nhiên, việc phát hiện TBS thai nhi phụ thuộc nhiều yếu tố, trong đó có
thực hành tầm soát dị tật bẩm sinh tim theo hướng dẫn của AIUM (Hiệp hội siêu âm
Hoa Kỳ), AHA (Hiệp hội tim mạch Hoa Kì) và kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm
cũng như tư thế thai [20],[67]. Theo Hiệp hội siêu âm tim thai và Hiệp hội tim mạch
nhi và phẫu thuật tim mạch của Nhật, chẩn đoán tật TBS thai nhi ở hai mức độ [64].
.
.
(1) Mức độ 1: siêu âm sản khoa sàng lọc chẩn đoán tật TBS, thường ở thời điểm
tam cá nguyệt 2 của thai kỳ, cùng lúc siêu âm hình thái thai được thực hiện bởi bác
sĩ sản khoa. Mức độ 1 được khuyến cáo tất cả các thai kỳ, tuy nhiên thai kỳ có nguy
cơ nên được siêu âm chi tiết hơn để tăng tần suất phát hiện tật TBS; (2) Mức độ 2:
siêu âm tim thai chuyên sâu chỉ định trong những trường hợp có yếu tố nguy cơ, chỉ
định của bác sĩ sản khoa hay bất thường tim mạch thai nhi khi ngờ trên siêu âm
sàng lọc.
Bảng 1.2 - Yếu tố nguy cơ của tật TBS [20]
Yếu tố nguy cơ của mẹ Yếu tố nguy cơ của con
Kháng thể tự miễn Ba, mẹ hoặc anh chi em ruột có tật TBS
Bất thường di truyền có tính gia đình Rối loạn nhịp tim thai
Bệnh lý chuyển hóa Bất thường NST thai
Tiếp xúc với thuốc và độc chất Siêu âm sản khoa sàng lọc nghi TBS
Mẹ mắc bệnh, đặc biệt trong 3 tháng đầu Dị tật khác ngoài tim
thai kỳ Phù thai
Thụ tinh ống nghiệm Tăng độ mờ da gáy
Song thai
Bảng 1.3 - Bệnh lý mẹ trong thai kỳ liên quan đến các tật tim bẩm sinh phụ
thuộc ống động mạch ở con [13],[41]
Bệnh lý mẹ trong thai kỳ % mắc bệnh ở con Loại bệnh tim bẩm sinh
Nhiễm Rubella 35% Giảm sản ĐMP
Bất thường van 3 lá
Đái tháo đường thai kỳ 3-5% Chuyển vị đại động mạch
Hẹp eo động mạch chủ
Tứ chứng Fallot
HC thiểu sản thất trái
Phenylketon niệu 25-50% Tứ chứng Fallot
HC thiểu sản thất trái
Chuyển vị đại động mạch
.
.
Bảng 1.4 - Thuốc sử dụng trong thai kỳ liên quan đến các tật tim bẩm sinh phụ
thuộc ống động mạch ở con[13],[41]
Thuốc dùng trong thai kỳ Tật TBS phụ thuộc OĐM
Alcohol Tứ chứng Fallot
Cocaine CVĐĐM
Ethanol Không lỗ van ĐMP
Phenylalanine TOF
Valproic Acide TOF
Retinoic Acide Bất thường quai ĐMC, bất thường đường thoát thất trái
Vitamin D Hẹp van ĐMP
Lithium Bất thường Ebstein van 3 lá
Teo van 3 lá
Bảng 1.5 - Bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng liên quan đến các dị tật
tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con [13],[41]
Bất thƣờng NST Dị tật ngoài tim Dị tật tại tim
Bất thƣờng Chromosome
Trisomy 21 -Tật đầu ngắn, xương chẩm dẹt, khe - 40-50% có dị tật tim kèm
(HC Down) mi xếch lên, nếp khóe mắt, thiểu sản theo
Tần suất: 1/850 đường giữa, hàm dưới nhô, lưỡi to - Thường gặp: Tứ chứng
-Rãnh khỉ Fallot
-Chậm phát triển tâm vận động
Monosomy X –XO - Người nhỏ, cổ ngắn, ngực bạnh, phù - 25-45% có dị tật tim kèm
(HC Turner) chi dạng bạch huyết. theo
Tần suất: 1/4000 - Khe mi xếch xuống, tai đóng thấp - Thường gặp: Hẹp eo ĐMC,
Van ĐMC 2 mảnh
Khiếm khuyết 1 gen
HC Noonan (NST -2 mắt cách xa nhau, nếp khóe mắt, -50% có dị tật tim kèm theo
thường-tính trội) khóe mi xếch xuống, sa mi mắt, tai -Thường gặp: Hẹp van ĐMP
.
.
Bất thƣờng NST Dị tật ngoài tim Dị tật tại tim
đóng thấp
- Cổ ngắn, ngực bạnh.
-Tinh hoàn ẩn
HC Alagille (NST -Tắc mật bẩm sinh -90% có dị tật tim kèm theo
thường-tính trội) -Bất thường cột sống -Thường gặp: Hẹp van ĐMP
HC đứt đoạn gen
HC Digeorge -Thiểu sản/giảm sản tuyến cận giáp. -Thường gặp: Đứt đoạn cung
(Đứt đoạn gen 22q11 -Chẻ vòm. ĐMC, Tứ chứng Fallot
-Bất thường hầu, thanh quản.
HC Williams -Nhẹ cân so với tuổi thai -50%- 70% có dị tật tim kèm
-Khe mi ngắn, phù hốc mắt, mũi tẹt, theo
mống mắt hình sao, môi dày -Thường gặp: Hẹp van ĐMP
-Trẻ nhũ nhi biếng ăn, hay quấy khóc ngoại biên, hẹp dưới van
ĐMC, hẹp eo ĐMC
Tổn thƣơng phối hợp
CHARGE -Dị tật mắt: bệnh lý nhãn cầu -50%- 70% có dị tật tim kèm
-Hẹp lỗ mũi sau theo
-Chậm phát triển tâm thần, thể chất -Thường gặp: Tứ chứng
-Thiểu sản cơ quan sinh dục Fallot
-Dị tật tai, kèm điếc.
VACTERL -Bất thường cột sống -Thường kèm TBS
-Không hậu môn
-Tật TBS
-Teo thực quản
-Bất thường thận
-Bất thường chi
.